Woher wissen Sie Ihren Genotyp ohne Bluttest?

Im letzten Jahrhundert war der psychologische Test im Trend, in der Gegenwart – Genotyp-Test. Wenn Sie Informationen aus der DNA lesen können, können Sie viele interessante Dinge über Ihre Vorfahren, Merkmale der Physiologie und sogar Charaktereigenschaften lernen. Wenn Sie Ihre genetischen Eigenschaften kennen, ist es einfacher, die Krankheit frühzeitig zu erkennen oder sich davor zu schützen.

Dieser Artikel behandelt die folgenden Aspekte des Themas:

1. Übersicht
2. Arten von Genotyp
3. Blutgruppe und Genotyp
4. AS Genotyp Symptome
5. AC Genotyp Symptome
6. SC Genotyp Krise
7. Verfahren: in einem Reagenzglas spucken
8. Genotyp ergebnisse
9. Nationalität und Vorfahren
10. Genotyp soziales Netzwerk

Lernen Sie Ihren Genotyp ohne Bluttest kennen.

Übersicht

Dazu muss nicht das gesamte Genom entschlüsselt werden, zumal es für alle gleich ist. Wir brauchen nur Schnipsel – seltene Teile der DNA, die unterschiedlich sein können, so dass zum Beispiel einige Blondinen, andere Brünetten und dritte rot. Genetiker kennen ungefähr 10 Millionen Schnappschüsse, dh 10 Millionen Stellen auf der DNA, an denen Punktmutationen auftreten – Unterschiede in den genetischen Programmen verschiedener Menschen durch ein Nukleotid, einen Buchstaben des genetischen Codes. Heute interessieren sich Mediziner vielleicht nur für ein paar hundert Schnipsel, über deren Auswirkungen es mehr oder weniger verifizierte Informationen gibt.

Arten des Genotyps

Der Genotyp (vom griechischen Wort Genos – Gattung und Tippfehler – Abdruck, Probe, Typ) ist die Gesamtheit aller Gene der Zelle (Organismus), die im Zellkern (Chromosomen) oder in verschiedenen replizierenden Strukturen des Zytoplasmas (Mitochondrien, Plastiden, Plasmide usw.) lokalisiert sind.). Im engeren Sinne bezieht sich der Begriff Genotyp auf diejenigen Gene, deren Vererbung in diesem Fall untersucht wird, beispielsweise Genotyp Ac oder Genotyp Aa.

Sogar in den Organismen mit dem gleichen System des Genotyps, (im Falle, sie in verschiedenen äußeren Bedingungen entwickelnd) können scharf unterscheidende Merkmale erscheinen, das heißt, die Art des Genotyps wird durch die Reaktionsgeschwindigkeit – die Grenzen der Variabilität des Merkmals charakterisiert. Die Norm der Reaktion entsteht als Reaktion auf Schwankungen in der Umgebung, in der die Entwicklung des Organismus stattfindet.

Ein Genotyp ist ein integrales System, dessen Gene alle miteinander interagieren, sich gegenseitig beeinflussen und einen bestimmten Phänotyp bilden.

Daher hängt die Manifestation jedes Gens von seiner genotypischen Umgebung ab. Gene im Genotyp nach Art der Interaktion können sein:

1. Epistatisch – um die Wirkung anderer nicht-allelischer Gene zu unterdrücken;
2. Hypostatisch – diejenigen, die durch die Gene eines anderen allelischen Paares unterdrückt werden;
3. Pleiotrope Gene – sie können die Manifestation mehrerer Symptome gleichzeitig beeinflussen;
4. Tödliche Gene – diejenigen, die die Lebensfähigkeit des Embryos bis zu seinem Tod verringern;
5. Subletale Gene – reduzieren die Lebensfähigkeit des Individuums signifikant, verursachen den Tod vor Beginn der Fortpflanzungszeit;
6. Modifikatoren – diejenigen, die die Manifestation anderer (anderer) Gene verändern;
7. Mutatoren – so dass einige Zeichen des Körpers und die Vorlieben der Person dramatisch verändert werden.

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Jeden Tag erfahren Wissenschaftler mehr und mehr Wissen über Arten von Genotypen beim Menschen, so dass sie nicht einmal Zeit haben, neue Informationen zu verstehen. Es ist jedoch bereits klar, dass Gentests bald zu einem routinemäßigen Massenverfahren werden, dem wichtigsten Glied in der personalisierten Medizin der nahen Zukunft. Mit Blick auf die genetische Karte des Patienten wird der Arzt ihm eine Behandlung verschreiben, die die Eigenschaften seines Körpers berücksichtigt, einschließlich individueller Reaktionen auf verschiedene Medikamente.

Bisher ist es jedoch schwierig, solche Ärzte in Nigeria zu finden. Aber du kannst selbst etwas tun. Nehmen wir zum Beispiel ein Beispiel des amerikanischen Genetikers Michael Snyder, der nach der Entdeckung der Prädisposition für Diabetes in seinem Genom begann, den Blutzuckerspiegel zu überwachen, die Ernährung und den Lebensstil zu ändern. Oder von einer bekannten Journalistin, die sich entschieden hat, sich einer Operation zu unterziehen, um ihre Brust zu entfernen, nachdem sie aus dem Gentest erfahren hat, dass sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 87% einen gefährlichen Brustkrebs haben wird, an dem ihre Mutter und Großmutter bereits gestorben sind.

Blutgruppe und Genotyp

Es gibt 3 Hauptgruppen des Genotyps:

• AA (Normal);
• AS (Träger),
• SS (Sickler).

Alle anderen enthalten SC UND CC. Zum Beispiel AC-Genotyp und SC-Genotyp.

Unser Blut besteht aus verschiedenen Zellen, die im Plasma suspendiert sind. Daher stehen die roten Blutkörperchen im Mittelpunkt des Genotyps, da sie Hämoglobin enthalten, eine Substanz, die den Sauerstoff in unser Gewebe transportiert.

Die Hämoglobinopathie ist eine schwere genetische Störung, die durch abnormale Polypeptidketten des Hämoglobins verursacht wird. Es gibt einige Arten von Hämoglobinopathien.

ALS Genotypsymptome

Es wird immer bei Sichelzellenanämie gefunden. In diesem Fall werden die Alpha-Ketten als normal und die Beta-Ketten als abnormal angesehen. Die Sichelzellenanämie tritt auf, wenn die sechste Aminosäure, Glutamat, durch Valin ersetzt wird, um ihre Struktur und Funktion im Allgemeinen zu verändern. Valin ist hydrophob, es bewirkt, dass das Hämoglobin gelegentlich auf sich selbst zusammenbricht. Wenn genug Hämoglobin auf sich selbst zusammenbricht, werden die roten Blutkörperchen sichelförmig.

Symptome des AC-Genotyps

Hämoglobin-C-Merkmal ergibt sich, wenn das Gen für Hämoglobin C von einem Elternteil (Mutter oder Vater) und das Gen für Hämoglobin A von dem anderen geerbt wird. Dieser Trägerzustand führt also nicht oft zu gesundheitlichen Problemen, es kann jedoch ein leicht niedriges mittleres Korpuskularvolumen und Zielzellen geben.

SC-Genotypkrise

Die Hämoglobin-SC-Krankheit ist eine schwere Hämoglobinopathie, die verschiedene Symptome verursacht, die denen der Sichelzellenanämie ähneln, jedoch etwas milder sind. Da 10% der Schwarzen das Hb S-Merkmal tragen, ist die heterozygote SC-Kombination häufiger als die homozygote Hb C-Krankheit. Die Anämie bei der HB-SC-Krankheit ist milder als die Anämie bei der Sichelzellenanämie; Einige Patienten können sogar normale Hb-Spiegel haben. Die meisten Symptome sind die der Sichelzellenanämie, aber die Symptome sind in der Regel weniger häufig und weniger schwerwiegend. Netzhautblutungen und grobe Hämaturie, aseptische Nekrose des Femurkopfes sind jedoch ebenfalls häufig.

Verfahren: in ein Reagenzglas spucken

Möchten Sie also herausfinden, wo Sie DNA zur Analyse spenden können? Es gibt die Website der kalifornischen Firma 23andMe, die eine aufregende Reise in die Welt Ihrer Gene verspricht. Dies ist das beliebteste Projekt, das mit dem Geld des Google-Chefs Sergey Brin und seiner Frau Anna Vojitski erstellt wurde. Das Time Magazine erkannte 23andMe als beste Erfindung des Jahres 2008 an (der Large Hadron Collider wurde nur mit dem zweiten Platz ausgezeichnet).

Der Name weist auf 23 Chromosomen hin, die alle genetischen Informationen enthalten. Tatsächlich erhält der Kunde im Austausch für ein Reagenzglas mit Speichel Daten über 200 Schnipsel – 200 Buchstaben von 60 Milliarden, die 23 Bände des persönlichen genetischen Buches ausmachen.

Im Jahr 2008 kosteten Gentests 999 Dollar. Im Jahr 2012 waren es 249 Dollar. Jetzt ist es $ 99 und für den Premium-Test $ 199.

Aber es stellte sich heraus, dass alles nicht so einfach war, denn im Ausland gibt es in verschiedenen Ländern Gesetze, die es verbieten, Speichel von Bürgern über die Grenze zu schicken, sowie deren Urin, Kot, Blut und andere Biomaterialien von strategischer Bedeutung. Auch in Nigeria gibt es mehrere Labore, die Gentests anbieten, aber für den viel teureren Preis.

Aber wenn Sie sich entschieden haben, die amerikanische Firma zu benutzen, um Ihren Genotyp herauszufinden, dann müssen Sie in ein Reagenzglas spucken (es ist nicht einfach: Es wird viel benötigt) Senden Sie Ihren Speichel und einen Monat später auf der Website 23andMe erhalten Sie die Testergebnisse.

Ein Set, das 23andMe per Post an diejenigen sendet, die sich Gentests unterziehen möchten. In der Box – Anweisungen und ein Reagenzglas für Speichel. Es ist notwendig zu spucken, um das ganze Reagenzglas zu füllen, in den Anweisungen für den verstärkten Speichelfluss wird empfohlen, Ihre Wangen für 30 Sekunden zu reiben. Nachdem Sie die Arbeit erledigt haben, müssen Sie das Reagenzglas schließen und an 23andMe zurücksenden.

Genotyp Ergebnisse

Es wird angenommen, dass der Klient zuerst in den Abschnitt über Krankheiten stürzt. Natürlich wird nicht jeder wissen wollen, woran er sterben wird, und das Unternehmen wird halbherzige Kunden treffen: Informationen über einige der schrecklichsten Krankheiten können nur durch Bestätigung der Entschlossenheit und Lesen verschiedener Warnungen, dass dies kein Urteil ist, zurückverfolgt werden.

Nachdem Sie über Ihre Veranlagung zur Krankheit gelesen haben, können Sie enttäuscht sein: Sie erkennen möglicherweise nichts Besonderes. Das Schlimmste kann zum Beispiel das Risiko einer venösen Thromboembolie sein. In diesem Abschnitt ist der Mangel an Nachrichten jedoch die beste Nachricht.

Darüber hinaus können Sie über Ihre erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ein paar Pillen erfahren, und auch, dass Sie kein Träger von mehreren Dutzend schlechten Genen verschiedener wenig bekannter Krankheiten wie dem Mittelmeerfieber sind.

Im Allgemeinen kann die gute Nachricht sein, dass Ihre Gene nicht enttäuscht sind, und die schlechte Nachricht ist, dass Sie keine wesentlichen Informationen finden, die Sie für Ihre Gesundheit verwenden können. Es ist nicht überraschend: Hunderttausende von Genen beeinflussen die Wahrscheinlichkeit vieler Krankheiten, außerdem wissen wir sehr wenig über die Mechanismen dieses Einflusses. Ein bisschen mehr neugierig kann der Abschnitt über genetisch vererbte Merkmale sein: unter anderem können Sie lernen, dass Sie nicht mit Alkohol erröten, absorbieren die Milch, nicht anfällig für Haarausfall und Sie haben die Muskeln eines Sprinters, kein Marathonläufer.

Nationalität und Vorfahren

Sie können auch etwas über Ihre Vorfahren erfahren. Sie können viele interessante Dinge über Ihre Vorfahren lernen, sogar Ihren Anteil an Neandertaler-Genen.

Von Genen gemessen zu werden, ist eine der Hauptattraktionen der Servicebesucher. Für sie wurde ein ganzes soziales Netzwerk geschaffen, in dem sie ihre Schnappschüsse vergleichen und nach Verwandten suchen können.

Genotyp soziales Netzwerk

23andMe ist das weltweit erste genetische soziale Netzwerk. Es füllt sich schnell auf: Etwa 200 Tausend Menschen haben den Test bereits bestanden. Wenn Millionen von Menschen zu solchen Netzwerken kommen, können Sie nach wirklich nahen Verwandten suchen und die DNA-Daten bei der Auswahl eines Partners berücksichtigen. Es ist unklar, solche Website wird in der Zukunft arbeiten, weil sie verwendet werden können, nicht nur eine Person zu helfen, sondern auch, zum Beispiel, zu entscheiden, ob er zur Arbeit zu nehmen oder eine Krankenversicherung abschreiben.

In der Zwischenzeit ist der wichtigste und unbestreitbarste Nutzen von Gentests das Wecken des Interesses an Ihrem eigenen Genom. Die Projektseite bietet viele interessante Informationen und Forschungsmöglichkeiten. Übrigens können Sie Ihre Snippets selbst studieren, zum Beispiel mit der SNPedia-Ressource – es ist so etwas wie genetische Wikipedia, in der die gesamten Informationen über alle Snippets gesammelt werden.

Wenn Sie Ihren Genotyp und Ihre Blutgruppe kennenlernen möchten, können Sie auch ein bestimmtes medizinisches Zentrum in Ihrer Stadt besuchen.

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