En el siglo pasado, la prueba psicológica estaba en tendencia, en la prueba de genotipo actual. Si puedes leer información del ADN, puedes aprender muchas cosas interesantes sobre tus antepasados, características fisiológicas e incluso rasgos de carácter. Conociendo sus características genéticas, es más fácil detectar la enfermedad en una etapa temprana o protegerse de ella.
Este artículo cubre los siguientes aspectos del tema:
- Descripción general
- Tipos de genotipo
- Grupo sanguíneo y genotipo
- COMO síntomas de genotipo
- Síntomas de genotipo AC
- Crisis de genotipo SC
- Procedimiento: escupir en un tubo de ensayo
- Genotipo resultados
- Nacionalidad y antepasados
- Red social de genotipos
Siga adelante y aprenda a conocer su genotipo sin análisis de sangre.
Visión general
Para esto, no hay necesidad de decodificar el genoma completo, especialmente porque es lo mismo para todos ellos. Solo necesitamos fragmentos, partes raras de ADN que pueden ser diferentes, por ejemplo, algunas rubias, otras morenas y el tercer rojo. Los genetistas conocen unos 10 millones de snaps, es decir, 10 millones de lugares en el ADN, donde ocurren mutaciones puntuales, diferencias en los programas genéticos de diferentes personas por un nucleótido, una letra del código genético. Hoy en día, los médicos pueden estar interesados solo en unos pocos cientos de fragmentos, sobre el impacto de los cuales hay información más o menos verificada.
Tipos de genotipo
El genotipo (de la palabra griega Genos – género y typos – huella, muestra, tipo) es el agregado de todos los genes de la célula (organismo) localizados en el núcleo (cromosomas) o en diferentes estructuras de replicación del citoplasma (mitocondrias, plastidos, plásmidos, etc.). En un sentido estricto, el término genotipo se utiliza para referirse a aquellos genes cuya herencia se estudia en este caso, por ejemplo, genotipo Ac o genotipo Aa.
Incluso en los organismos con el mismo sistema de genotipo, (en caso de desarrollarlos en diferentes condiciones externas) pueden aparecer características marcadamente distintivas, es decir, el tipo del genotipo se caracteriza por la velocidad de reacción, los límites de la variabilidad del rasgo. La norma de la reacción surge en respuesta a cualquier fluctuación en el ambiente donde tiene lugar el desarrollo del organismo.
Un genotipo es un sistema integral, todos cuyos genes interactúan entre sí, se afectan entre sí y forman un fenotipo determinado.
Por lo tanto, la manifestación de cada gen depende de su entorno genotípico. Los genes en el genotipo por tipo de interacción pueden ser:
- Epistático-para suprimir la acción de otros genes no alélicos;
- Hipostático-aquellos que son suprimidos por los genes de otra pareja alélica;
- genes pleiotrópicos – pueden afectar la manifestación de varios síntomas simultáneamente;
- Genes fatales – aquellos que reducen la viabilidad del embrión, incluso hasta su muerte;
- Genes subletales-reducen significativamente la viabilidad del individuo, causan la muerte antes del comienzo del período reproductivo;
- Modificadores – aquellos que alteran la manifestación de otros (otros) genes;
- Mutadores – tales que cambian drásticamente algunos signos del cuerpo y las preferencias de la persona.
LEER TAMBIÉN: Beneficios de pérdida de peso de moringa que debe saber
Cada día, los científicos están experimentando más y más conocimientos sobre los tipos de genotipo en los seres humanos, por lo que incluso no tienen tiempo para comprender nueva información. Pero ya está claro que pronto las pruebas genéticas se convertirán en un procedimiento masivo de rutina, el vínculo más importante en la medicina personalizada del futuro cercano. Mirando el mapa genético del paciente, el médico le recetará un tratamiento teniendo en cuenta las características de su cuerpo, incluidas las respuestas individuales a diferentes medicamentos.
Hasta ahora, sin embargo, es difícil encontrar tales médicos en Nigeria. Pero puedes hacer algo tú mismo. Por ejemplo, tomemos un ejemplo del genetista estadounidense Michael Snyder, quien, después de descubrir la predisposición a la diabetes en su genoma, comenzó a monitorear el nivel de azúcar en la sangre, cambió la dieta y el estilo de vida. O de un conocido periodista que decidió someterse a una cirugía para extirpar su seno, después de haber aprendido de la prueba genética que con una probabilidad del 87% tendrá un cáncer de mama peligroso, del que su madre y su abuela ya han muerto.
Grupo sanguíneo y genotipo
Hay 3 grupos principales de genotipos que son:
- AA (Normal);
- COMO (Portador),
- SS (Enfermo).
Todos los demás incluyen SC Y CC. Por ejemplo, genotipo AC y genotipo SC.
Nuestra sangre está compuesta de diferentes células suspendidas en plasma. Por lo tanto, los glóbulos rojos son el foco principal en el aprendizaje del genotipo, ya que contienen hemoglobina, una sustancia que ayuda a transportar el oxígeno a nuestros tejidos.
La hemoglobinopatía es un trastorno genético grave, causado por cadenas polipeptídicas anormales de hemoglobina. Hay algunos tipos de hemoglobinopatías.
COMO síntomas de genotipo
Siempre se encuentra en la anemia de células falciformes. En este caso, las cadenas alfa se consideran normales y las cadenas beta son anormales. La anemia falciforme ocurre cuando el sexto aminoácido, el glutamato, es reemplazado por valina para cambiar su estructura y funcionamiento en general. La valina es hidrofóbica, hace que la hemoglobina colapse sobre sí misma de vez en cuando. Cuando una cantidad suficiente de hemoglobina colapsa sobre sí misma, los glóbulos rojos se vuelven en forma de hoz.
Síntomas del genotipo AC
El rasgo de hemoglobina C se produce cuando el gen de la hemoglobina C se hereda de uno de los progenitores (madre o padre) y el gen de la hemoglobina A del otro. Por lo tanto, este estado portador no suele provocar problemas de salud, sin embargo, puede haber un volumen corpuscular medio ligeramente bajo y células diana.
Crisis de genotipo SC
La enfermedad de hemoglobina SC es una hemoglobinopatía grave, que causa síntomas diferentes que son similares a los de la enfermedad de células falciformes, pero un poco más leves. Debido a que el 10% de los negros portan el rasgo Hb S, la combinación de SC heterocigota es más común que la enfermedad Hb C homocigótica. La anemia en la enfermedad de células falciformes es más leve que la anemia en la enfermedad de células falciformes; algunos pacientes incluso pueden tener niveles normales de Hb. La mayoría de los síntomas son de anemia de células falciformes, pero los síntomas suelen ser menos frecuentes y menos graves. Sin embargo, las hemorragias retinianas y la hematuria macroscópica, la necrosis aséptica de la cabeza femoral también son comunes.
Procedimiento: escupir en un tubo de ensayo
¿Le gustaría saber dónde donar ADN para su análisis? Allí está el sitio de la compañía de California 23andMe, que promete un emocionante viaje al mundo de sus genes. Este es el proyecto más popular, creado con el dinero del jefe de Google Sergey Brin y su esposa Anna Vojitski. La revista Time reconoció a 23andMe como el mejor invento de 2008 (el Gran Colisionador de Hadrones recibió solo el segundo lugar).
El nombre hace alusión a 23 cromosomas que contienen toda la información genética. De hecho, a cambio de un tubo de ensayo con saliva, el cliente recibe datos de unos 200 fragmentos, 200 cartas de 60 mil millones, que conforman 23 volúmenes del libro genético personal.
En 2008, las pruebas genéticas costaron 999 dólares. En 2012 costaba 249 dólares. Ahora cuesta 9 99 y para la prueba premium 1 199.
Pero todo resultó no ser tan simple porque en el extranjero, hay leyes en diferentes países que prohíben enviar saliva a los ciudadanos a través de la frontera, así como su orina, heces, sangre y otros biomateriales de importancia estratégica. En Nigeria, también, hay varios laboratorios que ofrecen pruebas genéticas, pero por un precio mucho más caro.
Pero si ha decidido usar la compañía estadounidense para averiguar su genotipo, entonces tiene que escupir en un tubo de ensayo (no es fácil: se necesita mucho) enviar su saliva y un mes más tarde en el sitio 23andMe obtendrá los resultados de la prueba.
Un conjunto que 23andMe se envía por correo a aquellos que deseen someterse a pruebas genéticas. En la caja-instrucciones y un tubo de ensayo para la saliva. Es necesario escupir para llenar todo el tubo de ensayo, en las instrucciones para la salivación reforzada se recomienda frotar las mejillas durante 30 segundos. Una vez hecho el trabajo, debe cerrar el tubo de ensayo y enviarlo de vuelta a 23andMe.
Resultados de genotipo
Se asume que el cliente, en primer lugar, se apresura a la sección sobre enfermedades. No todo el mundo, por supuesto, querrá saber de qué morirá, y la compañía se reunirá con clientes poco entusiastas: la información sobre algunas de las enfermedades más terribles solo se puede rastrear confirmando la determinación de uno y leyendo diferentes advertencias de que esto no es un veredicto.
Después de leer sobre su predisposición a la enfermedad, puede sentirse decepcionado: es posible que no reconozca nada especial. Lo más terrible, por ejemplo, puede ser el riesgo de tromboembolismo venoso. Sin embargo, en esta sección, la falta de noticias es la mejor noticia.
Además, puede aprender sobre su mayor sensibilidad a un par de píldoras, y también que no es portador de varias docenas de genes malos de varias enfermedades poco conocidas como la fiebre mediterránea.
En general, la buena noticia puede ser que sus genes no están decepcionados, y la mala es que no encuentra ninguna información esencial que pueda usar para beneficiar su salud. No es sorprendente: cientos de miles de genes afectan la probabilidad de muchas enfermedades, además, sabemos muy poco sobre los mecanismos de esta influencia. Un poco más curioso puede ser la sección sobre rasgos heredados genéticamente: entre otras cosas, puede aprender que no se ruboriza con el alcohol, absorbe la leche, no es propenso a la calvicie y tiene los músculos de un velocista, no de un corredor de maratón.
Nacionalidad y ancestros
También puede aprender sobre sus antepasados. Puedes aprender muchas cosas interesantes sobre tus antepasados, incluso tu parte de genes neandertales.
Ser medido por genes es uno de los principales atractivos de los visitantes del servicio. Para ellos, se ha creado toda una red social en la que pueden comparar sus instantáneas y buscar familiares.
23andMe es la primera red social genética del mundo. Se repone rápidamente: alrededor de 200 mil personas ya han pasado la prueba. Si millones de personas acuden a este tipo de redes, puede buscar familiares realmente cercanos, tener en cuenta los datos de ADN al elegir una pareja. No está claro que este sitio funcione en el futuro, ya que se pueden usar no solo para ayudar a una persona, sino también, por ejemplo, para decidir si lo lleva a trabajar o escribir un seguro médico.
Mientras tanto, el beneficio más importante e incuestionable de las pruebas genéticas es el despertar del interés en su propio genoma. El sitio del proyecto tiene mucha información interesante y oportunidades para la investigación. Por cierto, puedes estudiar tus fragmentos tú mismo, por ejemplo, usando el recurso SNPedia, es algo así como Wikipedia genética, en la que se recopila toda la información sobre todos los fragmentos.
Si desea conocer su genotipo y grupo sanguíneo, también puede visitar un centro médico específico en su ciudad.
LEA TAMBIÉN: Los mejores países para vivir
