w ubiegłym wieku test psychologiczny był w trendzie, w obecnym – test genotypu. Jeśli możesz odczytać informacje z DNA, możesz dowiedzieć się wielu ciekawych rzeczy o swoich przodkach, cechach fizjologii, a nawet cechach charakteru. Znając swoje cechy genetyczne, łatwiej jest wykryć chorobę na wczesnym etapie lub chronić się przed nią.
Ten artykuł obejmuje następujące aspekty tematu:
- przegląd
- rodzaje genotypu
- grupa krwi i genotyp
- jako objawy genotypu
- objawy genotypu AC
- kryzys genotypu SC
- procedura: pluć do probówki
- wyniki genotypu
- narodowość i przodkowie
- genotyp Sieć społeczna
śmiało i dowiedz się, jak poznać swój genotyp bez badania krwi.
przegląd
w tym celu nie ma potrzeby dekodowania całego genomu, zwłaszcza że jest on taki sam dla wszystkich. Potrzebujemy tylko fragmentów-rzadkich części DNA, które mogą być różne, dzięki czemu na przykład niektóre Blondynki, inne brunetki i trzecia czerwień. Genetycy znają około 10 milionów snapów, czyli 10 milionów miejsc na DNA, gdzie występują mutacje punktowe-różnice w programach genetycznych różnych ludzi o jeden nukleotyd, jedną literę kodu genetycznego. Dziś medyków może zainteresować tylko kilkaset fragmentów, o których wpływie jest mniej lub bardziej zweryfikowana informacja.
rodzaje genotypu
genotyp (od greckiego słowa Genos-rodzaj i typos-odcisk, próbka, typ) jest zbiorem wszystkich genów komórki (organizmu) zlokalizowanych w jądrze (chromosomy) lub w różnych strukturach replikujących cytoplazmę (mitochondria, plastidy, plazmidy itp.). W wąskim znaczeniu termin genotyp jest używany w odniesieniu do tych genów, których dziedziczenie jest badane w tym przypadku, na przykład genotyp Ac lub genotyp Aa.
nawet w organizmach o tym samym systemie genotypu (w przypadku ich rozwoju w różnych warunkach zewnętrznych) mogą pojawić się Ostro charakterystyczne cechy, to znaczy Typ genotypu charakteryzuje się szybkością reakcji – granicami zmienności cechy. Norma reakcji powstaje w odpowiedzi na wszelkie wahania w środowisku, w którym następuje rozwój organizmu.
genotyp jest integralnym systemem, którego wszystkie geny oddziałują ze sobą, wpływają na siebie i tworzą pewien fenotyp.
dlatego manifestacja każdego genu zależy od jego środowiska genotypowego. Geny w genotypie według rodzaju interakcji mogą być:
- Epistatyczne-w celu stłumienia działania innych genów nieallelicznych;
- Hipostatyczne – te, które są tłumione przez geny innej pary allelicznej;
- geny plejotropowe-mogą wpływać na manifestację kilku objawów jednocześnie;
- geny śmiertelne-te, które zmniejszają żywotność zarodka, nawet do jego śmierci;
- geny Subletalne-znacznie zmniejszają żywotność jednostki, powodują śmierć przed rozpoczęciem okresu rozrodczego;
- modyfikatory – te, które zmieniają manifestację innych (innych) genów;
- mutatory – takie, które dramatycznie zmieniają pewne oznaki ciała i preferencje osoby.
CZYTAJ: Korzyści odchudzania Moringa powinieneś wiedzieć
każdego dnia coraz więcej wiedzy na temat rodzajów genotypu u ludzi doświadcza naukowcy, więc nawet nie mają czasu, aby zrozumieć nowe informacje. Ale jest już jasne, że wkrótce badania genetyczne staną się rutynową masową procedurą, najważniejszym ogniwem w spersonalizowanej medycynie w najbliższej przyszłości. Patrząc na mapę genetyczną pacjenta, lekarz przepisze mu leczenie, biorąc pod uwagę cechy jego ciała, w tym indywidualne reakcje na różne leki.
do tej pory jednak trudno jest znaleźć takich lekarzy w Nigerii. Ale sam możesz coś zrobić. Weźmy na przykład amerykańskiego genetyka Michaela Snydera, który po odkryciu predyspozycji do cukrzycy w swoim genomie zaczął monitorować poziom cukru we krwi, zmienić dietę i styl życia. Lub od znanego dziennikarza, który postanowił poddać się operacji usunięcia piersi, dowiedziawszy się z testu genetycznego, że z prawdopodobieństwem 87% będzie miała niebezpiecznego raka piersi, na który zmarła już jej matka i babcia.
grupa krwi i genotyp
Istnieją 3 główne grupy genotypów, które są:
- AA (Normal);
- AS (Carrier),
- SS (Sickler).
wszystkie pozostałe to SC I CC. Na przykład genotyp AC i genotyp SC.
nasza krew składa się z różnych komórek zawieszonych w osoczu. Czerwone krwinki są głównym celem w nauce genotypu, ponieważ zawierają w sobie hemoglobinę, substancję, która pomaga transportować tlen do naszych tkanek.
Hemoglobinopatia jest poważnym zaburzeniem genetycznym, które jest spowodowane nieprawidłowymi łańcuchami polipeptydowymi hemoglobiny. Istnieje kilka rodzajów hemoglobinopatii.
jako objawy genotypu
zawsze występuje w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. W tym przypadku łańcuchy alfa są uważane za normalne, a łańcuchy beta są nieprawidłowe. Choroba sierpowatokrwinkowa występuje, gdy szósty aminokwas, glutaminian, zostaje zastąpiony waliną, aby zmienić jego strukturę i funkcjonowanie w ogóle. Walina jest hydrofobowa, powoduje sporadyczne zapadanie się hemoglobiny. Gdy wystarczająca hemoglobina zapada się na siebie czerwone krwinki stają się sierpowatym kształcie.
objawy genotypu AC
hemoglobina C powoduje, że Gen hemoglobiny C jest dziedziczony od jednego rodzica (matki lub ojca), a gen hemoglobiny a od drugiego. Tak więc ten stan nosiciela często nie powoduje problemów zdrowotnych, jednak może być nieco niska średnia objętość ciała i komórek docelowych.
kryzys genotypu SC
choroba hemoglobiny SC jest poważną hemoglobinopatią, która powoduje różne objawy, które są podobne do tych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, ale nieco łagodniejsze. Ponieważ 10% czarnych nosi cechę Hb S, heterozygotyczna kombinacja SC jest bardziej powszechna niż homozygotyczna choroba HB C. Niedokrwistość w chorobie HB SC jest łagodniejsza niż niedokrwistość w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej; niektórzy pacjenci mogą nawet mieć normalny poziom Hb. Większość objawów to te z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, ale objawy są zwykle rzadziej i mniej dotkliwe. Jednak częste są również krwotoki do siatkówki i krwiomocz brutto, aseptyczna martwica głowy kości udowej.
procedura: pluć do probówki
więc chcesz dowiedzieć się, gdzie oddać DNA do analizy? Jest strona kalifornijskiej firmy 23andMe, która obiecuje ekscytującą podróż do świata twoich genów. Jest to najpopularniejszy projekt, stworzony za pieniądze szefa Google Sergeya Brina i jego żony Anny Vojitski. Magazyn Time uznał 23andMe za najlepszy wynalazek 2008 roku (Wielki Zderzacz Hadronów otrzymał dopiero drugie miejsce).
nazwa wskazuje na 23 chromosomy zawierające wszystkie informacje genetyczne. W rzeczywistości, w zamian za probówkę ze śliną, klient otrzymuje dane o 200 fragmentach – 200 listach 60 miliardów, które składają się na 23 tomy osobistej książki genetycznej.
w 2008 roku badania genetyczne kosztowały 999 dolarów. W 2012 roku wynosiła 249 dolarów. Teraz jest to $ 99, a dla testu premium $199.
ale wszystko okazało się nie takie proste, ponieważ za granicą istnieją przepisy w różnych krajach, które zabraniają wysyłania śliny obywatelom przez granicę, a także ich moczu, kału, krwi i innych biomateriałów o strategicznym znaczeniu. Również w Nigerii istnieje kilka laboratoriów oferujących badania genetyczne, ale za znacznie droższą cenę.
ale jeśli zdecydowałeś się użyć amerykańskiej firmy, aby dowiedzieć się swojego genotypu, musisz spluć do probówki (nie jest to łatwe: jest wiele potrzebnych) wyślij ślinę, a miesiąc później na stronie 23andMe otrzymasz wyniki testu.
zestaw 23andMe jest wysyłany pocztą do osób chcących poddać się badaniom genetycznym. W pudełku-instrukcje i probówkę do śliny. Konieczne jest wyplucie, aby napełnić całą probówkę, w instrukcji dla wzmocnionego ślinotoku zaleca się pocierać policzki przez 30 sekund. Po wykonaniu zadania, musisz zamknąć probówkę i wysłać ją z powrotem do 23andMe.
wyniki genotypu
zakłada się, że klient, przede wszystkim, pędzi do sekcji o chorobach. Nie wszyscy oczywiście będą chcieli wiedzieć, na co umrze, a firma spotka się z półgłównymi klientami: informacje na temat niektórych najstraszniejszych chorób można prześledzić tylko poprzez potwierdzenie własnej determinacji i przeczytanie różnych ostrzeżeń, że nie jest to werdykt.
po przeczytaniu o swoich predyspozycjach do choroby możesz czuć się rozczarowany: możesz nie rozpoznać niczego szczególnego. Najstraszniejszą rzeczą, na przykład, może być ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jednak w tej sekcji Brak wiadomości jest najlepszą wiadomością.
ponadto możesz dowiedzieć się o swojej zwiększonej wrażliwości na kilka tabletek, a także o tym, że nie jesteś nosicielem kilkudziesięciu złych genów różnych mało znanych chorób, takich jak gorączka śródziemnomorska.
ogólnie rzecz biorąc, dobrą wiadomością może być to, że twoje geny nie są rozczarowane, a złą wiadomością jest to, że nie znajdziesz żadnych istotnych informacji, które możesz wykorzystać dla zdrowia. Nie jest zaskakujące: setki tysięcy genów wpływają na prawdopodobieństwo wielu chorób, poza tym wiemy bardzo mało o mechanizmach tego wpływu. Nieco ciekawsza może być sekcja o cechach dziedziczonych genetycznie: między innymi możesz dowiedzieć się, że nie rumienisz się alkoholem, nie wchłaniasz mleka, nie masz skłonności do łysienia i masz mięśnie sprintera, a nie maratończyka.
narodowość i przodkowie
Możesz również dowiedzieć się o swoich przodkach. Możesz dowiedzieć się wielu ciekawych rzeczy o swoich przodkach, nawet o udziale genów neandertalczyków.
mierzenie za pomocą genów jest jedną z głównych atrakcji odwiedzających serwis. Dla nich stworzono całą sieć społecznościową, w której mogą porównywać swoje migawki i szukać krewnych.
genotyp sieć społeczna
23andMe to pierwsza na świecie genetyczna sieć społecznościowa. Szybko się uzupełnia: około 200 tysięcy osób przeszło już test. Jeśli miliony ludzi przychodzą do takich sieci, możesz szukać naprawdę bliskich krewnych, wziąć pod uwagę dane DNA przy wyborze partnera. Nie jest jasne, że taka strona będzie działać w przyszłości, ponieważ mogą być używane nie tylko do pomocy osobie, ale także, na przykład, do podjęcia decyzji, czy zabrać go do pracy, czy napisać ubezpieczenie medyczne.
w międzyczasie najważniejszą i niekwestionowaną korzyścią z badań genetycznych jest rozbudzenie zainteresowania własnym genomem. Strona projektu zawiera wiele ciekawych informacji i możliwości do badań. Nawiasem mówiąc, możesz samodzielnie studiować swoje urywki, na przykład za pomocą zasobu SNPedia – to coś w rodzaju genetycznej Wikipedii, w której gromadzone są wszystkie informacje o wszystkich urywkach.
jeśli chcesz poznać swój genotyp i grupę krwi, możesz również odwiedzić określone centrum medyczne w swoim mieście.
czytaj także: najlepsze kraje do życia
