în secolul trecut, testul psihologic a fost în tendință, în prezent – testul genotipului. Dacă puteți citi informații din ADN, puteți afla o mulțime de lucruri interesante despre strămoșii dvs., trăsături de fiziologie și chiar trăsături de caracter. Cunoscând caracteristicile genetice, este mai ușor să detectați boala într-un stadiu incipient sau să vă protejați de ea.
acest articol acoperă următoarele aspecte ale subiectului:
- Prezentare generală
- tipuri de genotip
- grupa sanguină și genotipul
- ca simptome de genotip
- simptome de genotip AC
- criză de genotip SC
- procedură: a scuipa într-o eprubetă
- genotip rezultate
- naționalitate și strămoși
- genotip rețea socială
mergeți mai departe și învățați cum să vă cunoașteți genotipul fără test de sânge.
Prezentare generală
pentru aceasta, nu este nevoie să decodăm întregul genom, mai ales că este același pentru toți. Avem nevoie doar de fragmente – părți rare ale ADN-ului care pot fi diferite, făcând, de exemplu, unele blonde, alte brunete și al treilea roșu. Geneticienii cunosc aproximativ 10 milioane de snaps, adică 10 milioane de locuri pe ADN, unde apar mutații punctuale – diferențe în programele genetice ale diferitelor persoane cu o nucleotidă, o literă a codului genetic. Astăzi, medicii ar putea fi interesați doar de câteva sute de fragmente, despre impactul cărora există informații mai mult sau mai puțin verificate.
tipuri de genotip
genotipul (din cuvântul grecesc Genos – gen și typos – amprentă, eșantion, tip) este agregatul tuturor genelor celulei (organismului) localizate în nucleu (cromozomi) sau în diferite structuri replicatoare ale citoplasmei (mitocondrii, plastide, plasmide etc.). Într-un sens restrâns, termenul genotip este folosit pentru a se referi la acele gene a căror moștenire este studiată în acest caz, de exemplu, genotipul Ac sau genotipul Aa.
chiar și în organismele cu același sistem de genotip, (în cazul în care le dezvoltă în condiții externe diferite) pot apărea trăsături distincte, adică tipul genotipului se caracterizează prin viteza de reacție – limitele variabilității trăsăturii. Norma reacției apare ca răspuns la orice fluctuație a mediului în care are loc dezvoltarea organismului.
un genotip este un sistem integral, ale cărui gene interacționează între ele, se afectează reciproc și formează un anumit fenotip.
prin urmare, manifestarea fiecărei gene depinde de mediul său genotipic. Genele din genotip după tipul de interacțiune pot fi:
- Epistatic – pentru a suprima acțiunea altor gene non-alelice;
- Ipostatice – cele care sunt suprimate de genele unui alt cuplu alelic;
- gene pleiotropice – pot afecta manifestarea mai multor simptome simultan;
- gene fatale – cele care reduc viabilitatea embrionului, chiar până la moartea sa;
- gene Subletale – reduc semnificativ viabilitatea individului, provoacă moartea înainte de începerea perioadei de reproducere;
- modificatori – cei care modifică manifestarea altor (alte) gene;
- mutatori – astfel încât să schimbe dramatic unele semne ale corpului și preferințele persoanei.
CITEȘTE ȘI: Moringa beneficii de pierdere în greutate ar trebui să știți
în fiecare zi din ce în ce mai multe cunoștințe despre tipurile de genotip la ființele umane se confruntă cu oamenii de știință, astfel încât nici măcar nu au timp să înțeleagă informații noi. Dar este deja clar că în curând testarea genetică va deveni o procedură de masă de rutină, cea mai importantă legătură în medicina personalizată a viitorului apropiat. Privind harta genetică a pacientului, medicul îi va prescrie un tratament ținând cont de caracteristicile corpului său, inclusiv răspunsurile individuale la diferite medicamente.
până în prezent, cu toate acestea, este dificil de a găsi astfel de medici din Nigeria. Dar poți face ceva singur. De exemplu, luați un exemplu de la geneticianul American Michael Snyder, care, după ce a descoperit predispoziția la diabet în genomul său, a început să monitorizeze nivelul zahărului din sânge, a schimbat dieta și stilul de viață. Sau de la un cunoscut jurnalist care a decis să se supună unei intervenții chirurgicale pentru a-și îndepărta sânul, după ce a aflat din testul genetic că, cu o probabilitate de 87%, va avea un cancer de sân periculos, din care mama și bunica ei au murit deja.
grupa sanguină și genotipul
există 3 grupe principale de genotip care sunt:
- AA (Normal);
- AS (purtător),
- SS (Sickler).
toate celelalte includ SC și CC. De exemplu, genotipul AC și genotipul SC.
sângele nostru este format din diferite celule suspendate în plasmă. Deci, celulele roșii din sânge sunt principalul obiectiv în învățarea genotipului, deoarece conțin în ele hemoglobină, o substanță care ajută la transportul oxigenului în țesuturile noastre.
hemoglobinopatia este o tulburare genetică gravă, care este cauzată de lanțurile polipeptidice anormale ale hemoglobinei. Există câteva tipuri de hemoglobinopatii.
ca simptome de genotip
se găsește întotdeauna în anemia celulelor secera. În acest caz, lanțurile alfa sunt considerate normale, iar lanțurile beta sunt anormale. Boala celulelor secera se întâmplă atunci când al șaselea aminoacid, glutamatul, este înlocuit cu valină pentru a-și schimba structura și funcționarea în general. Valina este hidrofobă, face ca hemoglobina să se prăbușească ocazional. Când se prăbușește suficientă hemoglobină, celulele roșii din sânge devin în formă de seceră.
simptome genotip AC
trăsătura hemoglobinei c rezultă atunci când gena pentru hemoglobina C este moștenită de la un părinte (mamă sau tată) și gena pentru hemoglobina a de la celălalt. Deci, această stare purtătoare nu duce adesea la probleme de sănătate, cu toate acestea, poate exista un volum Corpuscular mediu ușor scăzut și celule țintă.
criza genotipului SC
boala hemoglobinei SC este o hemoglobinopatie gravă, care provoacă diferite simptome similare cu cele ale bolii celulelor secera, dar puțin mai ușoare. Deoarece 10% dintre negri poartă trăsătura Hb S, combinația heterozigotă SC este mai frecventă decât boala homozigotă HB C. Anemia în boala HB SC este mai ușoară decât anemia în boala celulelor secera; unii pacienți chiar pot avea niveluri normale de Hb. Cele mai multe simptome sunt cele ale bolii celulelor secera, dar simptomele sunt de obicei mai puțin frecvente și mai puțin severe. Cu toate acestea, hemoragiile retiniene și hematuria brută, necroza aseptică a capului femural sunt, de asemenea, frecvente.
procedură: pentru a scuipa într-o eprubetă
deci, doriți să aflați unde să donați ADN pentru analiză? Există site-ul companiei din California 23andMe, care promite o călătorie interesantă în lumea genelor tale. Acesta este cel mai popular proiect, creat cu banii șefului Google Sergey Brin și a soției sale Anna Vojitski. Revista Time a recunoscut 23andMe drept cea mai bună invenție din 2008 (Large Hadron Collider a primit doar locul al doilea).
numele indică 23 de cromozomi care conțin toate informațiile genetice. De fapt, în schimbul unei eprubete cu salivă, Clientului i se oferă date despre 200 de fragmente – 200 de scrisori de 60 de miliarde, care alcătuiesc 23 de volume din cartea genetică personală.
în 2008, testarea genetică a costat 999 de dolari. În 2012 a fost $249. Acum este $ 99 și pentru testul premium $ 199.
dar totul s-a dovedit a nu fi atât de simplu, deoarece în străinătate există legi în diferite țări care interzic trimiterea saliva cetățenilor peste graniță, precum și urina, fecalele, sângele și alte biomateriale de importanță strategică. Și în Nigeria există mai multe laboratoare care oferă teste genetice, dar pentru prețul mult mai scump.
dar dacă ați decis să utilizați compania americană pentru a afla genotipul dvs., atunci trebuie să scuipați într-o eprubetă (nu este ușor: sunt multe necesare) trimiteți saliva și o lună mai târziu pe site-ul 23andMe obțineți rezultatele testului.
un set care 23andMe este trimis prin poștă celor care doresc să se supună testelor genetice. În cutie-instrucțiuni și un tub de testare pentru salivă. Este necesar să scuipați pentru a umple întregul tub de testare, în instrucțiunile pentru salivarea întărită se recomandă să vă frecați obrajii timp de 30 de secunde. După ce ați făcut treaba, trebuie să închideți eprubeta și să o trimiteți înapoi la 23andMe.
rezultate genotip
se presupune că clientul, în primul rând, se grăbește în secțiunea privind bolile. Nu toată lumea, desigur, va dori să știe de ce va muri, iar compania va întâlni clienți cu jumătate de inimă: informațiile despre unele dintre cele mai cumplite boli pot fi urmărite doar confirmând determinarea cuiva și citind diferite avertismente că acesta nu este un verdict.
după ce ați citit despre predispoziția dvs. la boală, s-ar putea să vă simțiți dezamăgiți: este posibil să nu recunoașteți nimic special. Cel mai teribil lucru, de exemplu, poate fi riscul de tromboembolism venos. Cu toate acestea, în această secțiune, lipsa știrilor este cea mai bună veste.
în plus, puteți afla despre sensibilitatea crescută la câteva pastile și, de asemenea, că nu sunteți un purtător de câteva zeci de gene rele ale diferitelor boli puțin cunoscute, cum ar fi febra mediteraneană.
în general, vestea bună poate fi că genele tale nu sunt dezamăgite, iar vestea proastă este că nu găsești nicio informație esențială pe care să o poți folosi în beneficiul sănătății tale. Nu este surprinzător: sute de mii de gene afectează probabilitatea multor boli, în plus, știm foarte puțin despre mecanismele acestei influențe. Un pic mai curios poate fi secțiunea despre trăsăturile moștenite genetic: printre altele, puteți afla că nu vă roșiți cu alcool, absorbiți laptele, nu sunteți predispus la chelie și aveți mușchii unui sprinter, nu un alergător de maraton.
naționalitate și strămoși
puteți afla, de asemenea, despre strămoșii voștri. Puteți afla o mulțime de lucruri interesante despre strămoșii voștri, chiar și partea dvs. de gene Neanderthaliene.
a fi măsurat prin gene este una dintre principalele atracții ale vizitatorilor serviciului. Pentru ei, a fost creată o întreagă rețea socială în care își pot compara instantaneele și pot căuta rude.
23andMe este prima rețea socială genetică din lume. Se reface rapid: aproximativ 200 de mii de oameni au trecut deja testul. Dacă milioane de oameni vin la astfel de rețele, puteți căuta rude foarte apropiate, luați în considerare datele ADN atunci când alegeți un partener. Nu este clar astfel de site-ul va funcționa în viitor, deoarece acestea pot fi folosite nu numai pentru a ajuta o persoană, dar, de asemenea, de exemplu, pentru a decide dacă să-l ia la locul de muncă sau scrie o asigurare medicală.
între timp, cel mai important și incontestabil beneficiu al testării genetice este trezirea interesului pentru propriul genom. Site-ul proiectului are o mulțime de informații interesante și oportunități de cercetare. Apropo, puteți studia fragmentele dvs., de exemplu, folosind resursa SNPedia – este ceva de genul Wikipedia genetică, în care sunt colectate toate informațiile despre toate fragmentele.
dacă doriți să vă cunoașteți genotipul și grupul de sânge, puteți vizita și un anumit centru medical din orașul dvs.
citește și: cele mai bune țări pentru a trăi
