no século passado, o teste psicológico estava em tendência, no presente – teste genótipo. Se você puder ler informações do DNA, poderá aprender muitas coisas interessantes sobre seus ancestrais, características da fisiologia e até traços de caráter. Conhecendo suas características genéticas, é mais fácil detectar a doença em um estágio inicial ou se proteger dela.
este artigo aborda os seguintes aspectos do tópico:
- Visão
- Tipos de genótipo
- grupo Sanguíneo e genótipo
- COMO genótipo sintomas
- CA genótipo sintomas
- SC genótipo crise
- Procedimento: cuspir em um tubo de ensaio
- Genótipo resultados
- Nacionalidade e antepassados
- Genótipo rede social
Vá em frente e aprender para saber o seu genótipo, sem exame de sangue.
visão geral
para isso, não há necessidade de decodificar todo o genoma, especialmente porque é o mesmo para todos eles. Só precisamos de trechos-partes raras do DNA que podem ser diferentes, fazendo, por exemplo, algumas Loiras, outras morenas e terceiro vermelho. Os geneticistas conhecem cerca de 10 milhões de snaps, ou seja, 10 milhões de lugares no DNA, onde ocorrem mutações pontuais – diferenças nos programas genéticos de diferentes pessoas por um nucleotídeo, uma letra do código genético. Hoje, os médicos podem estar interessados apenas em algumas centenas de trechos, sobre o impacto dos quais há informações mais ou menos verificadas.
tipos de genótipo
O genótipo (da palavra grega Genos – gênero e erros de digitação – a impressão, amostra, tipo) é o conjunto de todos os genes da célula (organismo) localizada no núcleo (cromossomos) ou em diferentes replicar estruturas do citoplasma (mitocôndrias, plastids, plasmídeos, etc.). Em um sentido restrito, o termo genótipo é usado para se referir aos genes cuja herança é estudada neste caso, por exemplo, genótipo Ac ou genótipo Aa.
Mesmo nos organismos, com o mesmo sistema de genótipo, (no caso de desenvolvê-los em diferentes condições externas) acentuadamente características distintivas podem aparecer, isto é, o tipo de genótipo é caracterizada pela taxa de reação – os limites da variabilidade da característica. A norma da reação surge em resposta a quaisquer flutuações no ambiente onde ocorre o desenvolvimento do organismo.
um genótipo é um sistema integral, cujos genes interagem entre si, afetam uns aos outros e formam um certo fenótipo.
portanto, a manifestação de cada gene depende de seu ambiente genotípico. Genes nos genótipo tipo de interação pode ser:
- Epsitático – para suprimir a ação de outros não-alelos de genes;
- Hipostática – aqueles que são suprimidas pelos genes de outro par de alelos;
- Pleiotropic genes – eles podem afetar a manifestação de vários sintomas simultaneamente;
- Fatal genes – aqueles que reduzem a viabilidade do embrião, até a sua morte;
- Subletais genes – reduzir significativamente a viabilidade do indivíduo, causar a morte antes do início do período reprodutivo;
- Modificadores – aqueles que alteram a manifestação de outros (outros) genes;
- Mutadores – de tal forma que alterar drasticamente alguns sinais do corpo e as preferências da pessoa.
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todos os dias mais e mais conhecimento sobre tipos de genótipo em seres humanos está experimentando pelos cientistas, então eles ainda não têm tempo para compreender novas informações. Mas já está claro que em breve o teste genético se tornará um procedimento de massa de rotina, o elo mais importante na medicina personalizada do futuro próximo. Olhando para o mapa genético do paciente, o médico prescreverá um tratamento levando em consideração as características de seu corpo, incluindo respostas individuais a diferentes medicamentos.
até agora, no entanto, é difícil encontrar esses médicos na Nigéria. Mas você pode fazer algo sozinho. Por exemplo, pegue um exemplo do geneticista americano Michael Snyder, que, depois de descobrir a predisposição ao diabetes em seu genoma, começou a monitorar o nível de açúcar no sangue, mudou a dieta e o estilo de vida. Ou de uma jornalista conhecida que decidiu se submeter a uma cirurgia para remover o peito, tendo aprendido com o teste genético que, com uma probabilidade de 87%, ela terá um câncer de mama perigoso, do qual sua mãe e avó já morreram.
grupo Sanguíneo e genótipo
Existem 3 grupos principais de genótipos que são:
- AA (Normal);
- COMO (Transportadora),
- SS (Sickler).
todos os outros incluem SC e CC. Por exemplo, genótipo AC e genótipo SC.
nosso sangue é feito de diferentes células suspensas no plasma. Portanto, os glóbulos vermelhos são o foco principal no aprendizado do genótipo, pois contêm hemoglobina, uma substância que ajuda a transportar o oxigênio para nossos tecidos.
a hemoglobinopatia é uma doença genética grave, causada por cadeias polipeptídicas anormais da hemoglobina. Existem alguns tipos de hemoglobinopatias.
como sintomas do genótipo
é sempre encontrado na anemia falciforme. Nesse caso, as cadeias alfa são consideradas normais e as cadeias beta são anormais. A doença falciforme ocorre quando o sexto aminoácido, o glutamato, é substituído pela valina para alterar sua estrutura e funcionamento em geral. Valina é hidrofóbica, faz com que a hemoglobina colapse sobre si mesma ocasionalmente. Quando a hemoglobina suficiente colapsa sobre si mesma, os glóbulos vermelhos tornam-se em forma de foice.
sintomas do genótipo AC
a característica da hemoglobina c resulta quando o gene da hemoglobina C é herdado de um dos pais (mãe ou pai) e o gene da hemoglobina a do outro. Portanto, esse estado portador geralmente não resulta em problemas de saúde, no entanto, pode haver um volume Corpuscular médio ligeiramente baixo e células-alvo.
crise do genótipo SC
a doença da hemoglobina SC é uma hemoglobinopatia grave, que causa diferentes sintomas semelhantes aos da doença falciforme, mas um pouco mais branda. Como 10% dos negros carregam o traço Hb S, A combinação heterozigótica de SC é mais comum do que a doença homozigótica de Hb C. A anemia na doença de HB SC é mais branda do que a anemia na doença falciforme; alguns pacientes podem até ter níveis normais de Hb. A maioria dos sintomas são os da doença falciforme, mas os sintomas geralmente são menos frequentes e menos graves. No entanto, hemorragias retinianas e hematúria grosseira, necrose asséptica da cabeça femoral também são comuns.
procedimento: cuspir em um tubo de ensaio
então você gostaria de descobrir onde doar DNA para análise? Existe o site da empresa californiana 23andMe, que promete uma emocionante jornada ao mundo de seus genes. Este é o projeto mais popular, criado com o dinheiro do chefe do Google Sergey Brin e sua esposa Anna Vojitski. A revista Time reconheceu a 23andMe como a melhor invenção de 2008 (o Grande Colisor de Hádrons foi premiado apenas com o segundo lugar).
o nome indica 23 cromossomos contendo toda a informação genética. De fato, em troca de um tubo de ensaio com saliva, o cliente recebe dados de cerca de 200 trechos – 200 letras de 60 bilhões, que compõem 23 volumes do livro genético pessoal.
em 2008, os testes genéticos custaram 999 dólares. Em 2012, foram US $249. Agora é $ 99 e para o teste premium $199.
mas tudo acabou não sendo tão simples porque no exterior existem leis em diferentes países que proíbem o envio de saliva de cidadãos através da fronteira, bem como sua urina, fezes, sangue e outros biomateriais de importância estratégica. Na Nigéria, também, existem vários laboratórios que oferecem testes genéticos, mas pelo preço muito mais caro.
Mas se você decidiu usar a empresa norte-Americana para saber o seu genótipo, então você tem de cuspir em um tubo de ensaio (não é fácil: há um monte necessário) enviar a sua saliva e um mês mais tarde, no site da 23andMe você obter os resultados do teste.
um conjunto que 23andMe é enviado por correio para aqueles que desejam passar por testes genéticos. Na caixa – instruções e um tubo de ensaio para saliva. É necessário cuspir para preencher todo o tubo de ensaio, nas instruções para a salivação reforçada, recomenda-se esfregar as bochechas por 30 segundos. Tendo feito o trabalho, você precisa fechar o tubo de ensaio e enviá-lo de volta para 23andMe.
resultados do genótipo
presume-se que o cliente, em primeiro lugar, corre para a seção sobre doenças. Nem todo mundo, é claro, vai querer saber do que ele vai morrer, e a empresa encontrará clientes indiferentes: as informações sobre algumas das doenças mais terríveis podem ser rastreadas apenas confirmando a determinação e lendo diferentes avisos de que este não é um veredicto.
depois de ler sobre sua predisposição à doença, você pode se sentir desapontado: você pode não reconhecer nada de especial. A coisa mais terrível, por exemplo, pode ser o risco de tromboembolismo venoso. No entanto, nesta seção, a falta de notícias é a melhor notícia.
além disso, você pode aprender sobre sua sensibilidade aumentada a algumas pílulas, e também que você não é portador de várias dezenas de genes ruins de várias doenças pouco conhecidas, como a febre do Mediterrâneo.
em geral, a boa notícia pode ser que seus genes não estão desapontados, e a má notícia é que você não encontra nenhuma informação essencial que possa usar para beneficiar sua saúde. Não é surpreendente: centenas de milhares de genes afetam a probabilidade de muitas doenças, além disso, sabemos muito pouco sobre os mecanismos dessa influência. Um pouco mais curioso pode ser a seção sobre traços geneticamente herdados: entre outras coisas, você pode aprender que não cora com álcool, absorve o leite, não é propenso a calvície e tem os músculos de um velocista, não de um corredor de maratona.
nacionalidade e ancestrais
você também pode aprender sobre seus ancestrais. Você pode aprender muitas coisas interessantes sobre seus ancestrais, até mesmo sua parcela de genes neandertais.
ser medido por genes é uma das principais atrações dos visitantes do serviço. Para eles, toda uma rede social foi criada na qual eles podem comparar seus instantâneos e procurar parentes.
23andMe é a primeira rede social genética do mundo. Ele reabastece rapidamente: cerca de 200 mil pessoas já passaram no teste. Se milhões de pessoas vierem a essas redes, você pode procurar parentes realmente próximos, levar em conta os dados de DNA ao escolher um parceiro. Não está claro que esse site funcionará no futuro, porque eles podem ser usados não apenas para ajudar uma pessoa, mas também, por exemplo, para decidir se a levá-la para o trabalho ou escrever um seguro médico.Enquanto isso, o benefício mais importante e inquestionável dos testes genéticos é o despertar do interesse em seu próprio genoma. O site do projeto tem muitas informações e oportunidades interessantes para pesquisa. A propósito, você mesmo pode estudar seus trechos, por exemplo, usando o recurso SNPedia – é algo como a Wikipedia genética, na qual toda a informação sobre todos os trechos é coletada.
se você gostaria de conhecer seu genótipo e grupo sanguíneo, Você também pode visitar um centro médico específico em sua cidade.
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