Nel secolo scorso, il test psicologico era in tendenza, nel presente – test del genotipo. Se riesci a leggere le informazioni dal DNA, puoi imparare molte cose interessanti sui tuoi antenati, sulle caratteristiche della fisiologia e persino sui tratti caratteriali. Conoscendo le tue caratteristiche genetiche, è più facile rilevare la malattia in una fase precoce o proteggersi da essa.
Questo articolo copre i seguenti aspetti dell’argomento:
- Panoramica
- Tipi di genotipo
- il gruppo Sanguigno e il genotipo
- genotipo sintomi
- AC genotipo sintomi
- SC genotipo crisi
- Procedura: a sputare in una provetta
- Genotipo risultati
- Nazionalità e antenati
- Genotipo social network
Andare avanti e imparare a conoscere il genotipo senza test del sangue.
Panoramica
Per questo, non è necessario decodificare l’intero genoma, soprattutto perché è lo stesso per tutti loro. Abbiamo solo bisogno di frammenti-parti rare del DNA che possono essere diverse, rendendo, ad esempio, alcune bionde, altre brune e il terzo rosso. I genetisti conoscono circa 10 milioni di scatti, cioè 10 milioni di posti sul DNA, dove si verificano mutazioni puntiformi – differenze nei programmi genetici di persone diverse da un nucleotide, una lettera del codice genetico. Oggi i medici possono essere interessati solo a poche centinaia di frammenti, sull’impatto di cui ci sono informazioni più o meno verificate.
Tipi di genotipo
Il genotipo (dalla parola greca Genos-genere e typos-impronta, campione, tipo) è l’aggregato di tutti i geni della cellula (organismo) localizzati nel nucleo (cromosomi) o in diverse strutture replicanti del citoplasma (mitocondri, plastidi, plasmidi, ecc.). In senso stretto, il termine genotipo è usato per riferirsi a quei geni la cui eredità è studiata in questo caso, ad esempio, genotipo Ac o genotipo Aa.
Anche negli organismi con lo stesso sistema di genotipo, (nel caso in cui li sviluppi in condizioni esterne diverse) possono apparire caratteristiche distintive, cioè il tipo del genotipo è caratterizzato dalla velocità di reazione – i limiti della variabilità del tratto. La norma della reazione sorge in risposta a qualsiasi fluttuazione nell’ambiente in cui avviene lo sviluppo dell’organismo.
Un genotipo è un sistema integrale, tutti i cui geni interagiscono tra loro, si influenzano a vicenda e formano un certo fenotipo.
Pertanto, la manifestazione di ciascun gene dipende dal suo ambiente genotipico. I geni nel genotipo per tipo di interazione possono essere:
- Epistatico-per sopprimere l’azione di altri geni non allelici;
- Ipostatico-quelli che sono soppressi dai geni di un’altra coppia allelica;
- Geni pleiotropici-possono influenzare la manifestazione di diversi sintomi contemporaneamente;
- Irreversibile geni – quelle che riducono la vitalità dell’embrione, anche per la sua morte;
- Subletali geni – ridurre significativamente la vitalità dell’individuo, la causa di morte prima dell’inizio del periodo riproduttivo;
- Modificatori – quelli che alterano la manifestazione di altri (altre) geni;
- Mutator – tali che cambiare radicalmente alcuni segni del corpo e le preferenze della persona.
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Ogni giorno sempre più conoscenze sui tipi di genotipo negli esseri umani sta vivendo dagli scienziati, quindi non hanno nemmeno il tempo di comprendere nuove informazioni. Ma è già chiaro che presto i test genetici diventeranno una procedura di massa di routine, il collegamento più importante nella medicina personalizzata del prossimo futuro. Guardando la mappa genetica del paziente, il medico gli prescriverà un trattamento tenendo conto delle caratteristiche del suo corpo, comprese le risposte individuali a diversi farmaci.
Finora, tuttavia, è difficile trovare tali medici in Nigeria. Ma puoi fare qualcosa da solo. Ad esempio, prendiamo un esempio dal genetista americano Michael Snyder, che, dopo aver scoperto la predisposizione al diabete nel suo genoma, ha iniziato a monitorare il livello di zucchero nel sangue, ha cambiato dieta e stile di vita. O da un noto giornalista che ha deciso di sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere il seno, avendo appreso dal test genetico che con una probabilità dell ‘ 87% avrà un pericoloso cancro al seno, da cui sua madre e sua nonna sono già morte.
Gruppo sanguigno e genotipo
Ci sono 3 gruppi principali di genotipo che sono:
- AA (Normale);
- AS (Vettore),
- SS (Sickler).
Tutti gli altri includono SC E CC. Ad esempio, genotipo AC e genotipo SC.
Il nostro sangue è costituito da diverse cellule sospese nel plasma. Quindi i globuli rossi sono l’obiettivo principale nell’apprendimento del genotipo in quanto contengono al loro interno l’emoglobina, una sostanza che aiuta a trasportare l’ossigeno ai nostri tessuti.
L’emoglobinopatia è una grave malattia genetica, causata da catene polipeptidiche anormali dell’emoglobina. Ci sono alcuni tipi di emoglobinopatie.
COME sintomi del genotipo
Si trova sempre nell’anemia falciforme. In questo caso, le catene alfa sono considerate normali e le catene beta sono anormali. L’anemia falciforme si verifica quando il sesto amminoacido, il glutammato, viene sostituito dalla valina per cambiare la sua struttura e il suo funzionamento in generale. La valina è idrofobica, fa collassare occasionalmente l’emoglobina su se stessa. Quando una quantità sufficiente di emoglobina collassa su se stessa, i globuli rossi diventano a forma di falce.
Sintomi del genotipo AC
Risultati del tratto dell’emoglobina C quando il gene per l’emoglobina C è ereditato da un genitore (madre o padre) e il gene per l’emoglobina A dall’altro. Quindi questo stato portante non provoca spesso problemi di salute, tuttavia, potrebbe esserci un volume corpuscolare medio leggermente basso e cellule bersaglio.
Crisi genotipo SC
La malattia dell’emoglobina SC è una grave emoglobinopatia, che causa sintomi diversi simili a quelli della malattia falciforme, ma un po ‘ più lievi. Poiché il 10% dei neri porta il tratto Hb S, la combinazione SC eterozigote è più comune della malattia Hb C omozigote. L’anemia nella malattia di Hb SC è più mite rispetto all’anemia nella malattia a cellule falciformi; alcuni pazienti possono anche avere livelli normali di Hb. La maggior parte dei sintomi sono quelli di anemia falciforme, ma i sintomi sono di solito meno frequenti e meno gravi. Tuttavia, sono comuni anche emorragie retiniche ed ematuria grossolana, necrosi asettica della testa femorale.
Procedura: sputare in una provetta
Quindi ti piacerebbe scoprire dove donare il DNA per l’analisi? C’è il sito della società californiana 23andMe, che promette un emozionante viaggio nel mondo dei tuoi geni. Questo è il progetto più popolare, creato con i soldi del capo di Google Sergey Brin e sua moglie Anna Vojitski. La rivista Time ha riconosciuto 23andMe come la migliore invenzione del 2008 (il Large Hadron Collider è stato premiato solo al secondo posto).
Il nome allude a 23 cromosomi contenenti tutte le informazioni genetiche. Infatti, in cambio di una provetta con la saliva, al cliente vengono forniti dati su frammenti 200 – lettere 200 di 60 miliardi, che costituiscono i volumi 23 del libro genetico personale.
Nel 2008, i test genetici costano 999 dollari. Nel 2012 era $249. Ora è 9 99 e per il test premium $199.
Ma tutto si è rivelato non così semplice perché all’estero ci sono leggi in diversi paesi che vietano l’invio di saliva di cittadini attraverso il confine, così come le loro urine, feci, sangue e altri biomateriali di importanza strategica. Anche in Nigeria ci sono diversi laboratori che offrono test genetici, ma per il prezzo molto più costoso.
Ma se hai deciso di utilizzare l’azienda americana per scoprire il tuo genotipo, allora devi sputare in una provetta (non è facile: c’è molto bisogno) invia la tua saliva e un mese dopo sul sito 23andMe ottieni i risultati del test.
Un set che 23andMe viene inviato per posta a coloro che desiderano sottoporsi a test genetici. Nella scatola-istruzioni e una provetta per la saliva. È necessario sputare per riempire l’intera provetta, nelle istruzioni per la salivazione rafforzata si consiglia di strofinare le guance per 30 secondi. Dopo aver fatto il lavoro, è necessario chiudere la provetta e rispedirla a 23andMe.
Risultati del genotipo
Si presume che il cliente, prima di tutto, si precipiti nella sezione sulle malattie. Non tutti, ovviamente, vorranno sapere da cosa morirà, e l’azienda incontrerà clienti timidi: le informazioni su alcune delle malattie più terribili possono essere rintracciate solo confermando la propria determinazione e leggendo diversi avvertimenti che questo non è un verdetto.
Dopo aver letto della tua predisposizione alla malattia, potresti sentirti deluso: potresti non riconoscere nulla di speciale. La cosa più terribile, ad esempio, potrebbe essere il rischio di tromboembolia venosa. Tuttavia, in questa sezione, la mancanza di notizie è la migliore notizia.
Inoltre, puoi conoscere la tua maggiore sensibilità a un paio di pillole e anche che non sei un portatore di diverse dozzine di geni cattivi di varie malattie poco conosciute come la febbre mediterranea.
In generale, la buona notizia potrebbe essere che i tuoi geni non sono delusi, e la cattiva notizia è che non trovi alcuna informazione essenziale che puoi usare a beneficio della tua salute. Non è sorprendente: centinaia di migliaia di geni influenzano la probabilità di molte malattie, inoltre, sappiamo molto poco sui meccanismi di questa influenza. Un po ‘ più curioso può essere la sezione sui tratti ereditati geneticamente: tra le altre cose, si può imparare che non arrossire con l’alcol, assorbire il latte, non incline alla calvizie e si hanno i muscoli di un velocista, non un maratoneta.
Nazionalità e antenati
Puoi anche conoscere i tuoi antenati. Puoi imparare molte cose interessanti sui tuoi antenati, anche la tua parte di geni di Neanderthal.
Da misurare con i geni è una delle principali attrazioni dei visitatori del servizio. Per loro, è stato creato un intero social network in cui possono confrontare le loro istantanee e cercare i parenti.
23andMe è il primo social network genetico al mondo. Si riempie rapidamente: circa 200 mila persone hanno già superato il test. Se milioni di persone vengono a tali reti, puoi cercare parenti davvero stretti, prendere in considerazione i dati del DNA quando scegli un partner. Non è chiaro tale sito opererà in futuro, perché possono essere utilizzati non solo per aiutare una persona, ma anche, per esempio, per decidere se portarlo al lavoro o scrivere un’assicurazione medica.
Nel frattempo, il beneficio più importante e indiscutibile dei test genetici è il risveglio dell’interesse per il proprio genoma. Il sito del progetto ha molte informazioni interessanti e opportunità di ricerca. A proposito, puoi studiare tu stesso i tuoi frammenti, ad esempio, usando la risorsa SNPedia: è qualcosa come Wikipedia genetica, in cui vengono raccolte tutte le informazioni su tutti i frammenti.
Se vuoi conoscere il tuo genotipo e gruppo sanguigno puoi anche visitare un centro medico specifico nella tua città.
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