a múlt században a pszichológiai teszt trendben volt, a jelenlegi genotípus tesztben. Ha el tudja olvasni a DNS-ből származó információkat, sok érdekes dolgot megtudhat az őseiről, a fiziológia jellemzőiről, sőt a jellemvonásokról is. A genetikai jellemzők ismeretében könnyebb felismerni a betegséget korai stádiumban, vagy megvédeni magát tőle.
ez a cikk a téma Következő aspektusait tartalmazza:
- áttekintés
- típusai genotípus
- vércsoport és genotípus
- mint genotípus tünetek
- AC genotípus tünetek
- SC genotípus válság
- eljárás: köpni egy kémcsőben
- genotípus eredmények
- nemzetiség és ősök
- genotípus Social Network
menj előre, és megtanulják, hogyan kell tudni, hogy a genotípus nélkül vérvizsgálat.
áttekintés
ehhez nincs szükség a teljes genom dekódolására, különösen azért, mert mindegyik esetében azonos. Csak töredékekre van szükségünk-a DNS ritka részeire, amelyek különbözőek lehetnek, például néhány szőke, más Barna, harmadik piros. A genetikusok körülbelül 10 millió Patentot tudnak, vagyis 10 millió helyet a DNS – en, ahol pontmutációk fordulnak elő-különbségek a különböző emberek genetikai programjaiban egy nukleotiddal, a genetikai kód egy betűjével. Ma az orvosok csak néhány száz részletet érdekelhetnek, amelyek hatása többé-kevésbé ellenőrzött információ.
a genotípus típusai
a genotípus (a görög Genos – genus és typos – Impresszum, minta, típus) a sejt (szervezet) összes génjének aggregátuma, amely a sejtmagban (kromoszómák) vagy a citoplazma különböző replikáló struktúráiban (mitokondriumok, plasztidok, plazmidok stb.). Szűk értelemben a genotípus kifejezést azokra a génekre utalják, amelyek öröklődését ebben az esetben vizsgálják, például Ac genotípus vagy Aa genotípus.
még az azonos genotípusú organizmusokban is (ha különböző külső körülmények között fejlesztik őket) élesen megkülönböztető jellemzők jelenhetnek meg, vagyis a genotípus típusát a reakció sebessége jellemzi – a tulajdonság változékonyságának határai. A reakció normája a környezetben bekövetkező ingadozásokra reagál, ahol a szervezet fejlődése megtörténik.
a genotípus egy integrált rendszer, amelynek génjei kölcsönhatásba lépnek egymással, befolyásolják egymást és egy bizonyos fenotípust alkotnak.
ezért az egyes gének megnyilvánulása a genotípusos környezetétől függ. A genotípusban lévő gének az interakció típusa szerint lehetnek:
- Episztatikus-más nem allélikus gének hatásának elnyomása;
- Hiposztatikus-azok, amelyeket egy másik allélpár génjei elnyomnak;
- Pleiotróp gének-egyszerre befolyásolhatják több tünet megnyilvánulását;
- halálos gének – azok, amelyek csökkentik az embrió életképességét, még a haláláig is;
- szubletális gének – jelentősen csökkentik az egyén életképességét, halált okoznak a szaporodási időszak kezdete előtt;
- módosítók – azok, amelyek megváltoztatják más (más) gének megnyilvánulását;
- Mutátorok – oly módon, hogy drasztikusan megváltoztatják a test egyes jeleit és a személy preferenciáit.
OLVASSA EL MÉG: Moringa fogyás előnyei tudnia kell
minden nap egyre több ismeret az emberi genotípus típusairól a tudósok által tapasztalható, így még nincs idejük megérteni az új információkat. De már egyértelmű, hogy hamarosan a genetikai tesztelés rutinszerű tömeges eljárássá válik, amely a közeljövőben a személyre szabott orvoslás legfontosabb láncszeme. A beteg genetikai térképét tekintve az orvos kezelést ír elő neki, figyelembe véve testének jellemzőit, beleértve a különböző gyógyszerekre adott egyedi válaszokat is.
eddig azonban nehéz ilyen orvosokat találni Nigériában. De te is tehetsz valamit. Vegyünk például egy példát Michael Snyder Amerikai genetikustól, aki genomjában felfedezte a cukorbetegségre való hajlamot, elkezdte figyelemmel kísérni a vércukorszintet, megváltoztatta az étrendet, az életmódot. Vagy egy jól ismert újságírótól, aki úgy döntött, hogy műtétet végez a mellének eltávolítására, miután a genetikai tesztből megtudta, hogy 87% – os valószínűséggel veszélyes mellrákja lesz, amelyből anyja és nagymamája már meghalt.
vércsoport és genotípus
a genotípus 3 fő csoportja van:
- AA (normál);
- AS (hordozó),
- SS (sarló).
az összes többi közé tartozik az SC és a CC. Például AC genotípus és SC genotípus.
vérünk a plazmában szuszpendált különböző sejtekből áll. Tehát a vörösvérsejtek a fő hangsúly a genotípus tanulásában, mivel bennük hemoglobint tartalmaznak, amely anyag elősegíti az oxigén szöveteinkbe történő szállítását.
a Hemoglobinopathia súlyos genetikai rendellenesség, amelyet a hemoglobin rendellenes polipeptidláncai okoznak. A hemoglobinopátiáknak néhány típusa van.
mint genotípus tünetei
mindig megtalálható a sarlósejtes vérszegénységben. Ebben az esetben az alfa-láncokat normálisnak, a béta-láncokat pedig abnormálisnak tekintik. A sarlósejtes betegség akkor fordul elő, amikor a hatodik aminosavat, a glutamátot valin váltja fel, hogy megváltoztassa szerkezetét és működését általában. A valin hidrofób, a hemoglobin időnként összeomlik. Ha elegendő hemoglobin összeomlik önmagában, a vörösvértestek sarló alakúvá válnak.
AC genotípus tünetei
a Hemoglobin C tulajdonság akkor következik be, amikor a hemoglobin C génjét az egyik szülőtől (anyától vagy apától), a hemoglobin a génjét pedig a másiktól örököljük. Tehát ez a hordozó állapot nem gyakran okoz egészségügyi problémákat, azonban lehet, hogy kissé alacsony az átlagos Corpuscularis térfogat és a célsejtek.
SC genotípus válság
a Hemoglobin SC-betegség súlyos hemoglobinopátia, a whcih különböző tüneteket okoz, amelyek hasonlóak a sarlósejtes betegséghez, de kissé enyhébbek. Mivel a feketék 10% – a hordozza a Hb s tulajdonságot, a heterozigóta SC kombináció gyakoribb, mint a homozigóta Hb C betegség. A HB SC-betegség vérszegénysége enyhébb, mint a sarlósejtes betegség vérszegénysége; néhány betegnek normális Hb-szintje is lehet. A legtöbb tünet a sarlósejtes betegség, de a tünetek általában ritkábban és kevésbé súlyosak. Azonban a retinális vérzések, a bruttó hematuria, a combfej aszeptikus nekrózisa is gyakori.
eljárás: kémcsőbe köpni
tehát szeretné megtudni, hol adományozhat DNS-t elemzésre? Van a kaliforniai 23andMe cég helyszíne, amely izgalmas utazást ígér a génjeid világába. Ez a legnépszerűbb projekt, amelyet a Google vezetője, Sergey Brin és felesége, Anna Vojitski pénzéből hoztak létre. A Time magazin a 23andMe-t a 2008-as legjobb találmánynak ismerte el (a Large Hadron Collider csak a második helyet kapta).
a név 23 kromoszómára utal, amely tartalmazza az összes genetikai információt. Valójában a nyálas kémcsőért cserébe az ügyfél körülbelül 200 részletet – 200 60 milliárd betűt-ad meg, amelyek a személyes genetikai könyv 23 kötetét teszik ki.
2008-ban a genetikai tesztelés 999 dollárba került. 2012-ben 249 dollár volt. Most 99 dollár, A prémium tesztért pedig 199 dollár.
de minden kiderült, hogy nem olyan egyszerű, mert külföldön, vannak törvények a különböző országokban, amelyek tiltják küldő nyál a polgárok a határ túloldalán, valamint a vizelet, széklet, vér és egyéb bioanyagok stratégiai jelentőségű. Nigériában is számos laboratórium kínál genetikai vizsgálatokat, de sokkal drágább áron.
de ha úgy döntött, hogy az amerikai céget használja a genotípus megismerésére, akkor kémcsőbe kell köpnie (ez nem könnyű: sokat kell) küldje el a nyálát, és egy hónappal később a 23andMe oldalon megkapja a teszt eredményeit.
egy készlet, amelyet a 23andMe postai úton küld azoknak, akik genetikai vizsgálatot kívánnak végezni. A dobozban-utasítások és kémcső a nyálhoz. Meg kell köpni, hogy kitöltse az egész kémcsövet, a megerősített salivációra vonatkozó utasításokban ajánlott 30 másodpercig dörzsölni az arcát. Miután elvégezte a munkát, be kell zárnia a kémcsövet, és vissza kell küldenie a 23andMe-be.
genotípus eredmények
feltételezzük, hogy az ügyfél elsősorban a betegségekről szóló szakaszba rohan. Természetesen nem mindenki szeretné tudni, hogy mi fog meghalni, és a vállalat félszívű ügyfelekkel fog találkozni: a legszörnyűbb betegségekről szóló információk csak az elhatározás megerősítésével és a különböző figyelmeztetések olvasásával követhetők nyomon, hogy ez nem ítélet.
miután elolvasta a betegségre való hajlamát, csalódottnak érezheti magát: lehet, hogy nem ismer fel semmi különlegeset. A legszörnyűbb dolog például a vénás thromboembolia kockázata lehet. Ebben a szakaszban azonban a hírek hiánya a legjobb hír.
ezen felül megismerheti néhány tablettával szembeni fokozott érzékenységét, valamint azt is, hogy Ön nem több tucat rossz gén hordozója különböző kevéssé ismert betegségeknek, mint például a mediterrán láz.
általánosságban elmondható, hogy a jó hír az lehet, hogy a génjeid nem csalódtak, a rossz hír pedig az, hogy nem találsz olyan lényeges információt, amelyet felhasználhatsz az egészséged javára. Nem meglepő: több százezer gén befolyásolja számos betegség valószínűségét, ráadásul nagyon keveset tudunk ennek a hatásnak a mechanizmusairól. Kicsit kíváncsibb lehet a genetikailag öröklött tulajdonságokról szóló szakasz: többek között megtanulhatja, hogy nem pirul az alkohollal, felszívja a tejet, nem hajlamos a kopaszságra, és sprinter izmai vannak, nem pedig maratoni futó.
nemzetiség és ősök
az őseidről is tanulhatsz. Sok érdekes dolgot megtudhat az őseiről, még a neandervölgyi gének részesedését is.
a gének mérése a szolgáltatás látogatóinak egyik fő vonzereje. Számukra egy egész közösségi hálózatot hoztak létre, amelyben összehasonlíthatják pillanatképeiket és rokonokat kereshetnek.
genotípus közösségi hálózat
23andMe a világ első genetikai társadalmi hálózata. Gyorsan feltöltődik: körülbelül 200 ezer ember már letette a tesztet. Ha több millió ember jön ilyen hálózatokba, akkor nagyon közeli hozzátartozókat kereshet, figyelembe veheti a DNS-adatokat a partner kiválasztásakor. Nem világos, hogy az ilyen helyszínen fog működni a jövőben, mert lehet használni nem csak, hogy segítsen egy személy, hanem például annak eldöntésére, hogy vigye dolgozni, vagy írjon ki egy egészségügyi biztosítás.
időközben a genetikai tesztelés legfontosabb és megkérdőjelezhetetlen előnye a saját Genom iránti érdeklődés felébresztése. A projekt helyszíne sok érdekes információval és kutatási lehetőséggel rendelkezik. Egyébként saját maga is tanulmányozhatja a kivonatait, például az SNPedia erőforrás használatával-ez olyan, mint a genetikai Wikipédia, amelyben az összes részletre vonatkozó összes információt összegyűjtik.
ha szeretné tudni, hogy a genotípus és a vércsoport is látogasson el egy adott egészségügyi központ a városban.
olvassa el még: a legjobb élő országok
