viime vuosisadalla psykologinen testi oli trendissä, nykyisessä genotyyppitestissä. Jos voit lukea tietoa DNA: sta, voit oppia paljon mielenkiintoisia asioita esi-isistäsi, fysiologisista piirteistä ja jopa luonteenpiirteistä. Kun tuntee geneettiset ominaisuutensa, on helpompi havaita tauti varhaisessa vaiheessa tai suojautua siltä.
tässä artikkelissa käsitellään seuraavia aihealueita:
- yleiskatsaus
- genotyypin
- veriryhmän ja genotyypin
- genotyypin oireet
- AC-genotyypin oireet
- SC-genotyypin kriisi
- menettely: sylkeä koeputkeen
- genotyyppi tulokset
- kansallisuus ja esi-isät
- genotyyppi sosiaalinen verkosto
mene eteenpäin ja opi tuntemaan genotyyppisi ilman verikoetta.
yleiskatsaus
tätä varten ei tarvitse purkaa koko genomia, varsinkin kun se on sama kaikille. Tarvitsemme vain pätkiä-harvinaisia DNA: n osia, jotka voivat olla erilaisia, jolloin esimerkiksi jotkut blondit, toiset brunetit ja kolmas punainen. Geneetikot tietävät noin 10 miljoonaa napsahdusta eli 10 miljoonaa kohtaa DNA: ssa, missä tapahtuu pistemutaatioita – eroja eri ihmisten geneettisissä ohjelmissa yhdellä nukleotidilla, yhdellä geneettisen koodin kirjaimella. Nykyään lääkintämiehet saattavat olla kiinnostuneita vain muutamasta sadasta pätkästä, joiden vaikutuksesta on enemmän tai vähemmän todennettua tietoa.
genotyypin tyypit
genotyyppi (kreikan sanasta Genos – suku ja kirjoitusvirhe – jälki, näyte, tyyppi) on solun (eliön) kaikkien geenien kokonaisuus, joka on paikallistettu tumaan (kromosomeihin) tai sytoplasman eri replikoituviin rakenteisiin (mitokondriot, plastidit, plasmidit jne.). Suppeassa merkityksessä genotyypillä tarkoitetaan niitä geenejä, joiden periytymistä tässä tapauksessa tutkitaan, esimerkiksi genotyyppiä Ac tai genotyyppiä Aa.
niissäkin eliöissä, joilla on sama genotyyppijärjestelmä, (jos ne kehittyvät erilaisissa ulkoisissa olosuhteissa) saattaa esiintyä jyrkästi erottuvia piirteitä, eli genotyypin tyypille on ominaista reaktionopeus – ominaisuuden vaihtelun rajat. Reaktion normi syntyy vastauksena mahdollisiin muutoksiin ympäristössä, jossa organismin kehitys tapahtuu.
genotyyppi on integraalijärjestelmä, jonka kaikki geenit vuorovaikuttavat keskenään, vaikuttavat toisiinsa ja muodostavat tietyn fenotyypin.
siksi kunkin geenin ilmentyminen riippuu sen genotyyppisestä ympäristöstä. Genotyypin geenit vuorovaikutustyypeittäin voivat olla:
- Epistaattinen-tukahduttaa muiden ei-alleelisten geenien toimintaa;
- Hypostaattinen-ne, joita toisen alleelisen parin geenit tukahduttavat;
- Pleiotrooppiset geenit-ne voivat vaikuttaa useiden oireiden ilmenemiseen samanaikaisesti;
- kuolemaan johtavat geenit – ne, jotka heikentävät alkion elinkelpoisuutta jopa hänen kuolemaansa asti;
- Subletaaliset geenit – heikentävät merkittävästi yksilön elinkelpoisuutta, aiheuttavat kuoleman ennen lisääntymisajan alkua;
- Muuntelijat – ne, jotka muuttavat muiden (muiden) geenien ilmenemistä;
- Mutaattorit – siten, että ne muuttavat dramaattisesti joitakin kehon merkkejä ja henkilön mieltymyksiä.
LUE MYÖS: Moringa laihtuminen hyödyt sinun pitäisi tietää
joka päivä enemmän tietoa genotyypin ihmisistä tutkijat kokevat, joten heillä ei edes ole aikaa ymmärtää uutta tietoa. Mutta on jo selvää, että pian geenitestauksesta tulee rutiininomainen massatoimenpide, lähitulevaisuuden tärkein lenkki personoidussa lääketieteessä. Kun tarkastellaan potilaan geenikarttaa, lääkäri määrää hänelle hoidon ottaen huomioon hänen ruumiinsa ominaisuudet, mukaan lukien yksittäiset vastaukset eri lääkkeisiin.
toistaiseksi tällaisia lääkäreitä on kuitenkin vaikea löytää Nigeriasta. Mutta voit tehdä jotain itse. Esimerkkinä voidaan mainita amerikkalainen geneetikko Michael Snyder, joka löydettyään perimästään alttiuden diabetekselle alkoi seurata verensokeria, muuttaa ruokavaliota ja elintapoja. Tai tunnetulta toimittajalta, joka päätti suorittaa leikkauksen poistaakseen rintansa, saatuaan tietää geenitestistä, että 87 prosentin todennäköisyydellä hänellä on vaarallinen rintasyöpä, johon hänen äitinsä ja isoäitinsä ovat jo kuolleet.
veriryhmä ja genotyyppi
genotyypissä on 3 pääryhmää, jotka ovat:
- AA (normaali);
- as (kantaja),
- SS (Sickler).
kaikki muut sisältävät SC: n ja CC: n. Esimerkiksi AC-genotyyppi ja SC-genotyyppi.
veremme koostuu eri soluista, jotka ovat suspendoituneet plasmaan. Punasolut ovat siis pääpaino genotyypin oppimisessa, sillä ne sisältävät niissä hemoglobiinia, ainetta, joka auttaa kuljettamaan happea kudoksiimme.
hemoglobinopatia on vakava geneettinen häiriö, joka johtuu hemoglobiinin poikkeavista polypeptidiketjuista. On olemassa muutamia tyyppejä hemoglobinopathies.
genotyypin oireina
sitä esiintyy aina sirppisoluanemiassa. Tällöin alfaketjuja pidetään normaaleina ja beetaketjuja epänormaaleina. Sirppisolusairaus tapahtuu, kun kuudes aminohappo, glutamaatti, korvautuu valiinilla sen rakenteen ja toiminnan muuttamiseksi yleensä. Valiini on hydrofobinen, se saa hemoglobiinin romahtamaan itsekseen silloin tällöin. Kun tarpeeksi hemoglobiini romahtaa itsekseen, punasolut muuttuvat sirpinmuotoisiksi.
AC-genotyypin oireet
hemoglobiini C-ominaisuus syntyy, kun hemoglobiini C-geeni periytyy toiselta vanhemmalta (äidiltä tai isältä) ja hemoglobiini a-geeni toiselta. Joten tämä kantaja tila ei usein aiheuta terveysongelmia, mutta siellä voi olla hieman alhainen keskimääräinen solususpension tilavuus ja kohdesolujen.
SC-genotyypin kriisi
hemoglobiini SC-tauti on vakava hemoglobinopatia, joka aiheuttaa erilaisia oireita, jotka ovat samanlaisia kuin sirppisolutauti, mutta hieman lievempiä. Koska 10% mustista kantaa HB s-ominaisuutta, heterotsygoottinen SC-yhdistelmä on yleisempi kuin homotsygoottinen Hb C-tauti. HB SC-taudin anemia on lievempi kuin sirppisolusairauden anemia; joillakin potilailla voi jopa olla normaali Hb-taso. Suurin osa oireista on sirppisolutautia, mutta oireet ovat yleensä harvinaisempia ja lievempiä. Kuitenkin verkkokalvon verenvuodot ja törkeä hematuria, reisiluun pään aseptinen nekroosi ovat myös yleisiä.
menettely: sylkeä koeputkeen
joten haluaisitko selvittää, mihin DNA: ta voi luovuttaa analysoitavaksi? Sieltä löytyy kalifornialaisyritys 23andMe, joka lupaa jännittävän matkan geenien maailmaan. Tämä on suosituin projekti, luotu Googlen johtajan Sergey Brinin ja hänen vaimonsa Anna Vojitskin rahoilla. Time-lehti nimesi 23andMe: n vuoden 2008 parhaaksi keksinnöksi (Large Hadron Collider sai vasta toisen sijan).
nimi viittaa 23 kromosomiin, jotka sisältävät kaiken geneettisen informaation. Itse asiassa, vastineeksi koeputkesta, jossa on sylkeä, asiakkaalle annetaan tietoja noin 200 pätkää – 200 kirjettä 60 miljardista, jotka muodostavat 23 osaa henkilökohtaisesta geenikirjasta.
vuonna 2008 geenitestaus maksoi 999 dollaria. Vuonna 2012 se oli 249 dollaria. Nyt se on 99 dollaria ja premium-testissä 199 dollaria.
mutta kaikki ei osoittautunut niin yksinkertaiseksi, koska ulkomailla eri maissa on lakeja, jotka kieltävät lähettämästä kansalaisten sylkeä rajan yli sekä heidän virtsaansa, ulosteitaan, vertaan ja muita strategisesti tärkeitä biomateriaaleja. Myös Nigeriassa on useita laboratorioita, jotka tarjoavat geenitestejä, mutta paljon kalliimpaan hintaan.
mutta jos olet päättänyt käyttää amerikkalaista yritystä genotyypin selvittämiseen, niin sinun täytyy sylkeä koeputkeen (se ei ole helppoa: tarvitaan paljon) lähetä sylkesi ja kuukautta myöhemmin sivustolla 23andMe saat testitulokset.
joukko, joka 23andMe lähetetään postitse niille, jotka haluavat geenitestiin. Laatikossa-ohjeet ja koeputki sylkeä varten. On tarpeen sylkeä koko koeputken täyttämiseksi, vahvistetun syljenerityksen ohjeissa on suositeltavaa hieroa poskiasi 30 sekunnin ajan. Kun olet tehnyt työn, sinun täytyy sulkea koeputki ja lähettää se takaisin 23andMe.
genotyypin tulokset
oletetaan, että asiakas ryntää ennen kaikkea sairauksia käsittelevään osioon. Kaikki eivät tietenkään halua tietää, mihin hän kuolee, ja yritys tapaa puolivillaisia asiakkaita: tietoja joistakin hirvittävimmistä sairauksista voidaan jäljittää vain vahvistamalla päättäväisyyttä ja lukemalla erilaisia varoituksia siitä, että tämä ei ole tuomio.
luettuasi sairastumisalttiudestasi saatat pettyä: et välttämättä tunnista mitään erityistä. Kauheinta voi olla esimerkiksi laskimotromboembolian riski. Tässä jaksossa uutisten puute on kuitenkin paras uutinen.
lisäksi voit saada tietoa lisääntyneestä herkkyydestäsi parille pillerille ja myös siitä, ettet kanna useita kymmeniä huonoja geenejä erilaisista vähän tunnetuista sairauksista, kuten Välimeren kuumeesta.
yleensä hyvä uutinen voi olla se, että geenit eivät ole pettyneitä, ja huono uutinen on se, että et löydä mitään oleellista tietoa, jota voit käyttää hyödyksi terveydelle. Se ei ole yllättävää: sadattuhannet geenit vaikuttavat monien sairauksien todennäköisyyteen, lisäksi tiedämme hyvin vähän tämän vaikutuksen mekanismeista. Hieman uteliaampi voi olla geneettisesti periytyviä piirteitä käsittelevä osio: saatat oppia muun muassa, että et punastu alkoholin kanssa, ime maitoa, et ole altis kaljuuntumaan ja sinulla on pikajuoksijan, ei maratoonarin lihakset.
kansallisuus ja esi-isät
voit myös saada tietoa esi-isistäsi. Esi-isistä voi oppia paljon mielenkiintoisia asioita, jopa oman osuutensa neandertalinihmisen geeneistä.
geeneillä mitattava on yksi palveluvieraiden vetonauloista. Heille on luotu kokonainen sosiaalinen verkosto, jossa he voivat vertailla tilannekuviaan ja etsiä sukulaisia.
23andMe on maailman ensimmäinen geneettinen sosiaalinen verkosto. Se täydentyy nopeasti: noin 200 tuhatta ihmistä on jo läpäissyt testin. Jos miljoonat ihmiset tulevat tällaisiin verkostoihin, voit etsiä todella läheisiä sukulaisia, ota DNA-tiedot huomioon kumppania valittaessa. On epäselvää, että tällaiset sivut toimivat tulevaisuudessa, koska niitä voidaan käyttää paitsi henkilön auttamiseen myös esimerkiksi siihen, otetaanko hänet töihin vai kirjoitetaanko sairasvakuutus.
sillä välin tärkein ja kiistämätön hyöty geenitestauksesta on kiinnostuksen herääminen omaan genomiin. Hankekohteessa on paljon mielenkiintoista tietoa ja mahdollisuuksia tutkimukseen. Muuten, voit tutkia pätkiä itse, esimerkiksi käyttämällä SNPedia resurssi-se on jotain geneettistä Wikipedia, jossa koko tieto kaikista pätkiä kerätään.
jos haluat tietää genotyyppisi ja veriryhmäsi, voit myös käydä tietyssä kaupungin terveyskeskuksessa.
lue myös: parhaat maat elää
