v minulém století byl psychologický test v trendu v současném genotypovém testu. Pokud můžete číst informace z DNA, můžete se dozvědět spoustu zajímavých věcí o vašich předcích, rysech fyziologie a dokonce i charakterových vlastnostech. Znáte-li své genetické vlastnosti, je snazší detekovat onemocnění v rané fázi nebo se před ním chránit.
tento článek pokrývá následující aspekty tématu:
- přehled
- typy genotypu
- krevní skupina a genotyp
- jako symptomy genotypu
- příznaky AC genotypu
- SC genotypová krize
- postup: plivat do zkumavky
- výsledky genotypu
- národnost a předci
- genotypová sociální síť
pokračujte a naučte se, jak znát svůj genotyp bez krevního testu.
přehled
k tomu není třeba dekódovat celý genom, zejména proto, že je pro všechny stejný. Potřebujeme jen úryvky-vzácné části DNA, které se mohou lišit, například některé blondýnky, jiné brunetky a třetí červená. Genetici znají asi 10 milionů snímků, tedy 10 milionů míst na DNA, kde se vyskytují bodové mutace-rozdíly v genetických programech různých lidí jedním nukleotidem, jedním písmenem genetického kódu. Dnes by zdravotníky mohlo zajímat jen několik stovek úryvků, o jejichž dopadu jsou víceméně ověřené informace.
typy genotypu
genotyp (z řeckého slova Genos – rod a překlepy – otisk, vzorek, typ) je souhrn všech genů buňky (organismu) lokalizovaných v jádru (chromozomech) nebo v různých replikačních strukturách cytoplazmy (mitochondrie, plastidy, plazmidy atd.). V úzkém smyslu se termín genotyp používá k označení těch genů, jejichž dědičnost je v tomto případě studována, například genotyp Ac nebo genotyp Aa.
i v organismech se stejným systémem genotypu (v případě jejich vývoje v různých vnějších podmínkách) se mohou objevit ostře charakteristické rysy, To znamená, že typ genotypu je charakterizován rychlostí reakce-mezemi variability znaku. Norma reakce vzniká v reakci na jakékoli výkyvy v prostředí, kde dochází k vývoji organismu.
genotyp je integrální systém, jehož všechny geny vzájemně interagují, ovlivňují se a tvoří určitý fenotyp.
proto projev každého genu závisí na jeho genotypovém prostředí. Geny v genotypu podle typu interakce mohou být:
- Epistatické-potlačit působení jiných nealelických genů;
- hypostatické-ty, které jsou potlačeny geny jiného alelického páru;
- Pleiotropní geny-mohou ovlivnit projev několika příznaků současně;
- fatální geny-ty, které snižují životaschopnost embrya, dokonce až do jeho smrti;
- subletální geny-významně snižují životaschopnost jedince, způsobují smrt před začátkem reprodukčního období;
- modifikátory-ty, které mění projev jiných (jiných) genů;
- mutátory-takové, které dramaticky mění některé známky těla a preference osoby.
ČTĚTE TAKÉ: Moringa hubnutí Výhody byste měli vědět
každý den více a více znalostí o typech genotypu u lidí zažívá vědci, takže ani nemají čas pochopit nové informace. Je však již jasné, že brzy se genetické testování stane rutinním masovým postupem, nejdůležitějším článkem v personalizované medicíně blízké budoucnosti. Při pohledu na genetickou mapu pacienta mu lékař předepíše léčbu s přihlédnutím k charakteristikám jeho těla, včetně individuálních reakcí na různé léky.
zatím je však obtížné najít takové lékaře v Nigérii. Ale můžete něco udělat sami. Vezměme si například příklad od amerického genetika Michaela Snydera, který po objevení predispozice k cukrovce ve svém genomu začal sledovat hladinu cukru v krvi, měnit stravu a životní styl. Nebo od známého novináře, který se rozhodl podstoupit operaci k odstranění prsu, když se z genetického testu dozvěděl, že s pravděpodobností 87% bude mít nebezpečnou rakovinu prsu, na kterou již zemřela její matka a babička.
krevní skupina a genotyp
existují 3 hlavní skupiny genotypu, které jsou:
- AA (normální);
- jako (nosič),
- SS (Sickler).
všechny ostatní zahrnují SC a CC. Například AC genotyp a SC genotyp.
naše krev je tvořena různými buňkami suspendovanými v plazmě. Takže červené krvinky jsou hlavním zaměřením na učení genotypu, protože v nich obsahují hemoglobin, látku, která pomáhá transportovat kyslík do našich tkání.
hemoglobinopatie je závažná genetická porucha, která je způsobena abnormálními polypeptidovými řetězci hemoglobinu. Existuje několik typů hemoglobinopatií.
jako příznaky genotypu
vždy se vyskytuje u srpkovité anémie. V tomto případě jsou alfa řetězce považovány za normální a beta řetězce jsou abnormální. Srpkovité onemocnění se stane, když se šestá aminokyselina, glutamát, nahradí valinem, aby se změnila jeho struktura a fungování obecně. Valin je hydrofobní, způsobuje, že se hemoglobin občas zhroutí. Když se na sebe zhroutí dostatek hemoglobinu, červené krvinky se stanou srpkovitými.
příznaky AC genotypu
vlastnost hemoglobinu C vede k tomu, že gen pro hemoglobin C je zděděn od jednoho rodiče (matky nebo otce)a gen pro hemoglobin a od druhého. Tento stav nosiče tedy často nevede ke zdravotním problémům, může však být mírně nízký střední korpuskulární objem a cílové buňky.
SC genotypová krize
hemoglobinová SC nemoc je závažná hemoglobinopatie, whcih způsobuje různé příznaky, které jsou podobné příznakům srpkovitých buněk, ale o něco mírnější. Protože 10% černochů nese rys Hb S, heterozygotní kombinace SC je častější než homozygotní onemocnění Hb C. Anémie u onemocnění HB SC je mírnější než anémie u srpkovitých buněk; někteří pacienti dokonce mohou mít normální hladiny Hb. Většina příznaků je srpkovitá, ale příznaky jsou obvykle méně časté a méně závažné. Časté jsou však také krvácení do sítnice a hrubá hematurie, aseptická nekróza femorální hlavy.
postup: plivat do zkumavky
chtěli byste tedy zjistit, kde darovat DNA k analýze? Tam je místo kalifornské společnosti 23andMe, která slibuje vzrušující cestu do světa vašich genů. Jedná se o nejoblíbenější projekt, vytvořený s penězi vedoucího Google Sergeje Brina a jeho manželky Anny Vojitské. Časopis Time uznal 23andMe za nejlepší vynález roku 2008 (Large Hadron Collider získal pouze druhé místo).
název naznačuje 23 chromozomů obsahujících všechny genetické informace. Ve skutečnosti je klientovi výměnou za zkumavku se slinami poskytnuta data o 200 úryvcích-200 písmenech 60 miliard, které tvoří 23 svazků osobní genetické knihy.
v roce 2008 stálo genetické testování 999 dolarů. V roce 2012 to bylo 249 dolarů. Nyní je to 99 $ a pro prémiový test 199$.
ukázalo se však, že všechno není tak jednoduché, protože v zahraničí existují zákony v různých zemích, které zakazují zasílání slin občanů přes hranice, stejně jako jejich moč, výkaly, krev a další biomateriály strategického významu. Také v Nigérii existuje několik laboratoří nabízejících genetické testování, ale za mnohem dražší cenu.
ale pokud jste se rozhodli použít americkou společnost, abyste zjistili svůj genotyp, musíte plivat do zkumavky (není to snadné: je toho hodně potřeba) pošlete své sliny a o měsíc později na webu 23andMe dostanete výsledky testů.
sada, kterou 23andMe zasílá poštou těm, kteří chtějí podstoupit genetické testování. V krabici-pokyny a zkumavka pro sliny. Je nutné plivat, aby se naplnila celá zkumavka, v pokynech pro zesílené slinění se doporučuje třepat tváře po dobu 30 sekund. Po dokončení práce musíte zkumavku zavřít a odeslat ji zpět na 23andMe.
výsledky genotypu
předpokládá se, že klient se nejprve vrhne do sekce o nemocech. Ne každý samozřejmě bude chtít vědět, z čeho zemře, a společnost se setká s polovičatými zákazníky: informace o některých z nejstrašnějších nemocí lze vysledovat pouze potvrzením odhodlání a čtením různých varování, že to není verdikt.
po přečtení o vaší predispozici k nemoci se můžete cítit zklamaní: možná nepoznáte nic zvláštního. Nejstrašnější věcí může být například riziko žilní tromboembolie. V této sekci je však nedostatek zpráv Nejlepší zprávou.
kromě toho se můžete dozvědět o vaší zvýšené citlivosti na několik pilulek a také o tom, že nejste nositelem několika desítek špatných genů různých málo známých onemocnění, jako je středomořská horečka.
obecně platí, že dobrou zprávou může být, že vaše geny nejsou zklamány, a špatnou zprávou je, že nenajdete žádné základní informace, které byste mohli využít ve prospěch svého zdraví. Není divu: stovky tisíc genů ovlivňují pravděpodobnost mnoha nemocí, kromě toho víme jen velmi málo o mechanismech tohoto vlivu. Trochu zvědavější může být část o geneticky zděděných vlastnostech: mimo jiné se můžete dozvědět, že se nečervenáte alkoholem, neabsorbujete mléko, nejste náchylní k plešatosti a máte svaly sprintera, ne maratonského běžce.
národnost a předci
můžete se také dozvědět o svých předcích. Můžete se dozvědět spoustu zajímavých věcí o svých předcích, dokonce i o vašem podílu neandrtálských genů.
měřeno geny je jednou z hlavních atrakcí návštěvníků služby. Pro ně byla vytvořena celá sociální síť, ve které mohou porovnávat své snímky a hledat příbuzné.
23andMe je první genetická sociální síť na světě. Rychle se doplňuje: testem již prošlo asi 200 tisíc lidí. Pokud do takových sítí přijdou miliony lidí, můžete hledat opravdu blízké příbuzné, při výběru partnera vzít v úvahu data DNA. Není jasné, tyto stránky budou fungovat v budoucnu, protože mohou být použity nejen na pomoc osobě, ale také například rozhodnout, zda ho vzít do práce nebo napsat Zdravotní pojištění.
mezitím je nejdůležitějším a nesporným přínosem genetického testování probuzení zájmu o váš vlastní genom. Místo projektu má spoustu zajímavých informací a příležitostí pro výzkum. Mimochodem, můžete si své úryvky prostudovat sami, například pomocí zdroje SNPedia-je to něco jako genetická Wikipedie, ve které se shromažďují veškeré informace o všech úryvcích.
pokud chcete znát svůj genotyp a krevní skupinu, můžete také navštívit konkrétní zdravotní středisko ve vašem městě.
přečtěte si také: nejlepší země k životu
